Az autoszomális recesszív betegségek, így például a gerincvelői izomsorvadás esetén egy rendellenes gén két kópiájának kell jelen lennie a betegség vagy tulajdonság kialakulásához. Más szóval mindkét szülőnek hordoznia kell az adott tulajdonságot.
B
Beutaló:
Az alapellátásban dolgozó orvos által kiadott rendelvény vagy engedély, amelynek révén a beteg szakorvosi ellátásban részesülhet.
D
Distalis herediter motoros neuropathia vagy V. típusú SMA:
Ennek a betegségnek a genetikai oka más, mint az I-IV. típusú SMA-é. Az V. típusú SMA nagyon ritka, és jellemzően csak a kezet és a lábfejet érinti, amelyben izomgyengeséget és sorvadást okoz. Noha a tünetek rendszerint serdülőkorban kezdődnek, csecsemőkortól a 30-as évek közepéig bármikor jelentkezhetnek.
E
Elektromiográfia (EMG):
Olyan vizsgálat, amellyel kimutatható, hogy hogyan működnek az izmok és az őket aktiváló idegek nyugalmi helyzetben és mozgás közben.
G
Gasztrosztómiás cső (G-cső):
A G-cső a hasfalon keresztül a gyomorba bevezetett cső amelyen keresztül folyékony táplálékot lehet a gyomorba juttatni. A cső egy rövid sebészeti beavatkozás során kerül bevezetésre és lehetővé teszi az étkezési problémákkal küzdő gyermekek számára a megfelelő tápanyag- és folyadékbevitel fenntartását.
Gerincferdülés:
A gerinc normálisan egyenes függőleges vonalától való eltérés, amely a gerinc S alakú görbületét okozza.
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig–Hoffmann-kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert):
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried–Emery-kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert):
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek segítség nélkül ülni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük, azonban jellemzően képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Később kialakuló SMA (Kugelberg–Welander-kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert):
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A 3-as típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert):
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
H
Hordozó:
A hordozó olyan egyén, aki hordoz és képes továbbörökíteni egy adott betegséggel összefüggő génmutációt, függetlenül attól, hogy mutat-e tüneteket vagy sem. Ha mindkét szülő hordozó, fennáll az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz.
I
Invazív lélegeztetés:
Az invazív légzéstámogatás alatt általában lélegeztetőgép használatát értjük, amely egy lélegeztetőcsövön keresztül csatlakozik a beteghez. Alkalmazásakor tracheotómiára és mandzsettás tracheosztómiás tubusra lehet szükség.
K
Kétszintű pozitív légnyomás (BiPAP):
A BiPAP készülék a légzés két fázisában pozitív légnyomást biztosít egy (száj/orr) maszkon keresztül. A belégzés során a készülék nagyobb nyomású és nagyobb térfogatú levegőt juttat be. A kilégzés során a készülékben lecsökken a nyomás, így a légzés folyamata normálisabb lehet.
Kogníció:
Az a mentális tevékenység vagy folyamat, amelynek során a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül ismereteket szerzünk a világról és értelmezzük a benne zajló történéseket.
Köhögtetőgép:
A köhögtetőgép (orrmaszkhoz vagy szájrészhez csatlakoztatva) a gyermek be- és kilégzésének megkönnyítésére használható. A készülék előre beállított nyomáson levegőt juttat a tüdőbe, majd szintén előre beállított nyomáson kiszívja onnan a levegőt.
Központi idegrendszer (KIR):
A KIR az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló része.
Kromoszóma:
A kromoszóma a DNS-nek nevezett örökítőanyag rendezett csomagja, amely a sejtmagban található. A sejtmag a sejt parancsnoki központja, amely utasításokat ad a sejtnek a növekedésre, az érésre, az osztódásra, illetve az elpusztulásra. A DNS, azaz dezoxiribonukleinsav az emberekben és szinte az összes többi élő szervezetben megtalálható örökítőanyag.
M
Motoros neuronok:
A motoros neuron (más néven motoneuronok) az agytörzsben és a gerincvelőben található nagy idegsejtek, amelyek a vázizomrostok aktiválásával izomösszehúzódást váltanak ki.
N
Nazogasztrikus (NG-) cső:
Az orrjáraton keresztül a gyomorba vezetett nazogasztrikus cső lehetővé teszi a gondozó számára a táplálást és a gyógyszerek beadását.
Nazojejunális (NJ-) cső:
Egy kis cső, amely az orron keresztül az éhbélbe (a vékonybél középső szakaszába) vezet. A cső lehetővé teszi a gondozó számára, hogy táplálkozási támogatást biztosítson a beteg számára.
Nem invazív (NIV) légzéstámogatás:
Ez a kifejezés általában az olyan légzéstámogatásra utal (beleértve a kétszintű pozitív nyomású, vagyis BiPAP lélegeztetést), amely nem igényli endotrachealis intubáció (lélegeztetőcső) vagy tracheosztómia (tracheosztómiás tubus) alkalmazását. A NIV rövid távú céljai között szerepel a légzési nehézség enyhítése, a légzési munka csökkentése, az oxigénellátás javítása és a beteg kényelmének fokozása. Végső soron a cél a beteg légzésfunkciójának támogatása, egyben pedig a légcsőmetszés (tracheotómia) szükségességének elkerülése.
P
Palliatív gondozás:
Ez a fajta beteggondozás az életet veszélyeztető betegségekben szenvedő betegek életminőségének javítását célozza. A palliatív gondozás a fájdalom, valamint a beteg számára fizikai stresszt és kényelmetlenséget okozó egyéb tünetek enyhítésére szolgál. Ez nem azt jelenti, hogy a beteg halálközeli állapotban van. Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) szerint gyermekek esetében a palliatív gondozást a legjobban multidiszciplináris gondozói csapat tudja ellátni, amely a családot is magában foglalja.
Proximális izmok:
A proximális izmok azok az izmok, amelyek a test középpontjához legközelebb helyezkednek el.
T
Tartós gyógyászati segédeszköz:
Egészségügyi szakember által mindennapos vagy hosszú távú használatra rendelt segédeszközök vagy tartozékok, mint például a kerekesszék vagy a köhögtetőgép.
Tracheotómia:
A légcsőmetszés (tracheotómia) olyan műtéti eljárás, amelynek során a nyakon bemetszést ejtve megnyitják a légcsövet. A nyíláson át általában egy csövet (tracheosztómiás tubust) helyeznek be légútbiztosítás céljából és annak érdekében, hogy a váladékok kiürülhessenek a tüdőből.
Tüdőgyógyász:
A tüdőgyógyászok olyan orvosok, akik speciális szakértelemmel és tapasztalattal rendelkeznek a tüdőbetegségek és a légzési rendellenességek kezelése terén.
Ü
Ülni képes betegek:
Ezt a kifejezést olyan gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegekre használjuk, akik képesek segítség nélkül ülni, de nem képesek önállóan járni.
Ülni nem képes betegek:
Gerincvelői izomsorvadásban szenvedő olyan betegek, akik nem képesek önállóan ülni.
V
Ventilláció (gépi lélegeztetés):
A lélegeztetőgép olyan készülék, amely segít az embereknek lélegezni abban az esetben, ha maguktól képtelenek hatékonyan lélegezni. A gépi lélegeztetés lehet nem invazív (orr-vagy szájmaszkon keresztül), vagy pedig invazív (ebben az esetben légcsőbe vezetett tubus segítségével történő lélegeztetésre van szükség).
A
Atrófia (más néven sorvadás; a vázizomé):
Az izomrostok méretének, az izmok erejének és a fáradással szembeni ellenállásnak a csökkenése.
Az autoszomális recesszív betegségek, így például a gerincvelői izomsorvadás esetén egy rendellenes gén két kópiájának kell jelen lennie a betegség vagy tulajdonság kialakulásához. Más szóval mindkét szülőnek hordoznia kell az adott tulajdonságot.
B
Beutaló:
Az alapellátásban dolgozó orvos által kiadott rendelvény vagy engedély, amelynek révén a beteg szakorvosi ellátásban részesülhet.
C
Hordozó:
A hordozó olyan egyén, aki hordoz és képes továbbörökíteni egy adott betegséggel összefüggő génmutációt, függetlenül attól, hogy mutat-e tüneteket vagy sem. Ha mindkét szülő hordozó, fennáll az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz.
Központi idegrendszer (KIR):
TA KIR az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló része.
Kromoszóma:
A kromoszóma a DNS-nek nevezett örökítőanyag rendezett csomagja, amely a sejtmagban található. A sejtmag a sejt parancsnoki központja, amely utasításokat ad a sejtnek a növekedésre, az érésre, az osztódásra, illetve az elpusztulásra. A DNS, azaz dezoxiribonukleinsav az emberekben és szinte az összes többi élő szervezetben megtalálható örökítőanyag.
Kogníció:
Az a mentális tevékenység vagy folyamat, amelynek során a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül ismereteket szerzünk a világról és értelmezzük a benne zajló történéseket.
Köhögtetőgép:
A köhögtetőgép (orrmaszkhoz vagy szájrészhez csatlakoztatva) a gyermek be- és kilégzésének megkönnyítésére használható. A készülék előre beállított nyomáson levegőt juttat a tüdőbe, majd szintén előre beállított nyomáson kiszívja onnan a levegőt.
D
Distalis herediter motoros neuropathia vagy V. típusú SMA:
Ennek a betegségnek a genetikai oka más, mint az I-IV. típusú SMA-é. Az V. típusú SMA nagyon ritka, és jellemzően csak a kezet és a lábfejet érinti, amelyben izomgyengeséget és sorvadást okoz. Noha a tünetek rendszerint serdülőkorban kezdődnek, csecsemőkortól a 30-as évek közepéig bármikor jelentkezhetnek.
E
Elektromiográfia (EMG):
Olyan vizsgálat, amellyel kimutatható, hogy hogyan működnek az izmok és az őket aktiváló idegek nyugalmi helyzetben és mozgás közben.
G
Gasztrosztómiás cső (G-cső):
A G-cső a hasfalon keresztül a gyomorba bevezetett cső amelyen keresztül folyékony táplálékot lehet a gyomorba juttatni. A cső egy rövid sebészeti beavatkozás során kerül bevezetésre és lehetővé teszi az étkezési problémákkal küzdő gyermekek számára a megfelelő tápanyag- és folyadékbevitel fenntartását.
Gerincferdülés:
A gerinc normálisan egyenes függőleges vonalától való eltérés, amely a gerinc S alakú görbületét okozza.
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig–Hoffmann-kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert):
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried–Emery-kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert):
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek segítség nélkül ülni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük, azonban jellemzően képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Később kialakuló SMA (Kugelberg–Welander-kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert):
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A 3-as típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert):
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
H
Hordozó:
A hordozó olyan egyén, aki hordoz és képes továbbörökíteni egy adott betegséggel összefüggő génmutációt, függetlenül attól, hogy mutat-e tüneteket vagy sem. Ha mindkét szülő hordozó, fennáll az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz.
I
Invazív lélegeztetés:
Az invazív légzéstámogatás alatt általában lélegeztetőgép használatát értjük, amely egy lélegeztetőcsövön keresztül csatlakozik a beteghez. Alkalmazásakor tracheotómiára és mandzsettás tracheosztómiás tubusra lehet szükség.
K
Kétszintű pozitív légnyomás (BiPAP):
A BiPAP készülék a légzés két fázisában pozitív légnyomást biztosít egy (száj/orr) maszkon keresztül. A belégzés során a készülék nagyobb nyomású és nagyobb térfogatú levegőt juttat be. A kilégzés során a készülékben lecsökken a nyomás, így a légzés folyamata normálisabb lehet.
Kogníció:
Az a mentális tevékenység vagy folyamat, amelynek során a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül ismereteket szerzünk a világról és értelmezzük a benne zajló történéseket.
Köhögtetőgép:
A köhögtetőgép (orrmaszkhoz vagy szájrészhez csatlakoztatva) a gyermek be- és kilégzésének megkönnyítésére használható. A készülék előre beállított nyomáson levegőt juttat a tüdőbe, majd szintén előre beállított nyomáson kiszívja onnan a levegőt.
Központi idegrendszer (KIR):
A KIR az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló része.
Kromoszóma:
A kromoszóma a DNS-nek nevezett örökítőanyag rendezett csomagja, amely a sejtmagban található. A sejtmag a sejt parancsnoki központja, amely utasításokat ad a sejtnek a növekedésre, az érésre, az osztódásra, illetve az elpusztulásra. A DNS, azaz dezoxiribonukleinsav az emberekben és szinte az összes többi élő szervezetben megtalálható örökítőanyag.
M
Motoros neuronok:
A motoros neuron (más néven motoneuronok) az agytörzsben és a gerincvelőben található nagy idegsejtek, amelyek a vázizomrostok aktiválásával izomösszehúzódást váltanak ki.
N
Nazogasztrikus (NG-) cső:
Az orrjáraton keresztül a gyomorba vezetett nazogasztrikus cső lehetővé teszi a gondozó számára a táplálást és a gyógyszerek beadását.
Nazojejunális (NJ-) cső:
Egy kis cső, amely az orron keresztül az éhbélbe (a vékonybél középső szakaszába) vezet. A cső lehetővé teszi a gondozó számára, hogy táplálkozási támogatást biztosítson a beteg számára.
Nem invazív (NIV) légzéstámogatás:
Ez a kifejezés általában az olyan légzéstámogatásra utal (beleértve a kétszintű pozitív nyomású, vagyis BiPAP lélegeztetést), amely nem igényli endotrachealis intubáció (lélegeztetőcső) vagy tracheosztómia (tracheosztómiás tubus) alkalmazását. A NIV rövid távú céljai között szerepel a légzési nehézség enyhítése a légzési munka csökkentése, az oxigénellátás javítása és a beteg kényelmének fokozása. Végső soron a cél a beteg légzésfunkciójának támogatása, egyben pedig a légcsőmetszés (tracheotómia) szükségességének elkerülése.
P
Palliatív gondozás:
Ez a fajta beteggondozás az életet veszélyeztető betegségekben szenvedő betegek életminőségének javítását célozza. A palliatív gondozás a fájdalom, valamint a beteg számára fizikai stresszt és kényelmetlenséget okozó egyéb tünetek enyhítésére szolgál. Ez nem azt jelenti, hogy a beteg halálközeli állapotban van. Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) szerint gyermekek esetében a palliatív gondozást a legjobban multidiszciplináris gondozói csapat tudja ellátni, amely a családot is magában foglalja.
Proximális izmok:
A proximális izmok azok az izmok, amelyek a test középpontjához legközelebb helyezkednek el.
R
Beutaló:
Az alapellátásban dolgozó orvos által kiadott rendelvény vagy engedély, amelynek révén a beteg szakorvosi ellátásban részesülhet.
S
Gerincferdülés:
A gerinc normálisan egyenes függőleges vonalától való eltérés, amely a gerinc S alakú görbületét okozza.
Ülni képes betegek:
Ezt a kifejezést olyan gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegekre használjuk, akik képesek segítség nélkül ülni, de nem képesek önállóan járni.
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig–Hoffmann-kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert):
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried–Emery-kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert):
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek segítség nélkül ülve maradni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük. Azonban jellemzően képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Később kialakuló SMA (Kugelberg–Welander-kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert):
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A III. típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert):
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
Túlélő motoros neuron 2 (Survival motor neuron 2, SMN2) gén:
Ezt a gént SMA „tartalék génnek” is hívják. Az SMN2 génről az SMN-fehérjének számos különböző változata termelődik, azonban csak az egyik változat teljes méretű és funkcióképes.
T
Tartós gyógyászati segédeszköz:
Egészségügyi szakember által mindennapos vagy hosszú távú használatra rendelt segédeszközök vagy tartozékok, mint például a kerekesszék vagy a köhögtetőgép.
Tracheotómia:
A légcsőmetszés (tracheotómia) olyan műtéti eljárás, amelynek során a nyakon bemetszést ejtve megnyitják a légcsövet. A nyíláson át általában egy csövet (tracheosztómiás tubust) helyeznek be légútbiztosítás céljából és annak érdekében, hogy a váladékok kiürülhessenek a tüdőből.
Tüdőgyógyász:
A tüdőgyógyászok olyan orvosok, akik speciális szakértelemmel és tapasztalattal rendelkeznek a tüdőbetegségek és a légzési rendellenességek kezelése terén.
Ü
Ülni képes betegek:
Ezt a kifejezést olyan gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegekre használjuk, akik képesek segítség nélkül ülni, de nem képesek önállóan járni.
Ülni nem képes betegek:
Gerincvelői izomsorvadásban szenvedő olyan betegek, akik nem képesek önállóan ülni.
V
Ventilláció (gépi lélegeztetés):
A lélegeztetőgép olyan készülék, amely segít az embereknek lélegezni abban az esetben, ha maguktól képtelenek hatékonyan lélegezni. A gépi lélegeztetés lehet nem invazív (orr-vagy szájmaszkon keresztül), vagy pedig invazív (ebben az esetben légcsőbe vezetett tubus segítségével történő lélegeztetésre van szükség).
Az autoszomális recesszív betegségek, így például a gerincvelői izomsorvadás esetén egy rendellenes gén két kópiájának kell jelen lennie a betegség vagy tulajdonság kialakulásához. Más szóval mindkét szülőnek hordoznia kell az adott tulajdonságot.
B
Beutaló:
Az alapellátásban dolgozó orvos által kiadott rendelvény vagy engedély, amelynek révén a beteg szakorvosi ellátásban részesülhet.
D
Distalis herediter motoros neuropathia vagy V. típusú SMA:
Ennek a betegségnek a genetikai oka más, mint az I-IV. típusú SMA-é. Az V. típusú SMA nagyon ritka, és jellemzően csak a kezet és a lábfejet érinti, amelyben izomgyengeséget és sorvadást okoz. Noha a tünetek rendszerint serdülőkorban kezdődnek, csecsemőkortól a 30-as évek közepéig bármikor jelentkezhetnek.
E
Elektromiográfia (EMG):
Olyan vizsgálat, amellyel kimutatható, hogy hogyan működnek az izmok és az őket aktiváló idegek nyugalmi helyzetben és mozgás közben.
G
Gasztrosztómiás cső (G-cső):
A G-cső a hasfalon keresztül a gyomorba bevezetett cső amelyen keresztül folyékony táplálékot lehet a gyomorba juttatni. A cső egy rövid sebészeti beavatkozás során kerül bevezetésre és lehetővé teszi az étkezési problémákkal küzdő gyermekek számára a megfelelő tápanyag- és folyadékbevitel fenntartását.
Gerincferdülés:
A gerinc normálisan egyenes függőleges vonalától való eltérés, amely a gerinc S alakú görbületét okozza.
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig–Hoffmann-kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert):
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried–Emery-kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert):
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek segítség nélkül ülni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük, azonban jellemzően képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Később kialakuló SMA (Kugelberg–Welander-kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert):
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A 3-as típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert):
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
H
Hordozó:
A hordozó olyan egyén, aki hordoz és képes továbbörökíteni egy adott betegséggel összefüggő génmutációt, függetlenül attól, hogy mutat-e tüneteket vagy sem. Ha mindkét szülő hordozó, fennáll az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz.
I
Invazív lélegeztetés:
Az invazív légzéstámogatás alatt általában lélegeztetőgép használatát értjük, amely egy lélegeztetőcsövön keresztül csatlakozik a beteghez. Alkalmazásakor tracheotómiára és mandzsettás tracheosztómiás tubusra lehet szükség.
K
Kétszintű pozitív légnyomás (BiPAP):
A BiPAP készülék a légzés két fázisában pozitív légnyomást biztosít egy (száj/orr) maszkon keresztül. A belégzés során a készülék nagyobb nyomású és nagyobb térfogatú levegőt juttat be. A kilégzés során a készülékben lecsökken a nyomás, így a légzés folyamata normálisabb lehet.
Kogníció:
Az a mentális tevékenység vagy folyamat, amelynek során a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül ismereteket szerzünk a világról és értelmezzük a benne zajló történéseket.
Köhögtetőgép:
A köhögtetőgép (orrmaszkhoz vagy szájrészhez csatlakoztatva) a gyermek be- és kilégzésének megkönnyítésére használható. A készülék előre beállított nyomáson levegőt juttat a tüdőbe, majd szintén előre beállított nyomáson kiszívja onnan a levegőt.
Központi idegrendszer (KIR):
A KIR az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló része.
Kromoszóma:
A kromoszóma a DNS-nek nevezett örökítőanyag rendezett csomagja, amely a sejtmagban található. A sejtmag a sejt parancsnoki központja, amely utasításokat ad a sejtnek a növekedésre, az érésre, az osztódásra, illetve az elpusztulásra. A DNS, azaz dezoxiribonukleinsav az emberekben és szinte az összes többi élő szervezetben megtalálható örökítőanyag.
M
Motoros neuronok:
A motoros neuron (más néven motoneuronok) az agytörzsben és a gerincvelőben található nagy idegsejtek, amelyek a vázizomrostok aktiválásával izomösszehúzódást váltanak ki.
N
Nazogasztrikus (NG-) cső:
Az orrjáraton keresztül a gyomorba vezetett nazogasztrikus cső lehetővé teszi a gondozó számára a táplálást és a gyógyszerek beadását.
Nazojejunális (NJ-) cső:
Egy kis cső, amely az orron keresztül az éhbélbe (a vékonybél középső szakaszába) vezet. A cső lehetővé teszi a gondozó számára, hogy táplálkozási támogatást biztosítson a beteg számára.
Nem invazív (NIV) légzéstámogatás:
Ez a kifejezés általában az olyan légzéstámogatásra utal (beleértve a kétszintű pozitív nyomású, vagyis BiPAP lélegeztetést), amely nem igényli endotrachealis intubáció (lélegeztetőcső) vagy tracheosztómia (tracheosztómiás tubus) alkalmazását. A NIV rövid távú céljai között szerepel a légzési nehézség enyhítése, a légzési munka csökkentése, az oxigénellátás javítása és a beteg kényelmének fokozása. Végső soron a cél a beteg légzésfunkciójának támogatása, egyben pedig a légcsőmetszés (tracheotómia) szükségességének elkerülése.
P
Palliatív gondozás:
Ez a fajta beteggondozás az életet veszélyeztető betegségekben szenvedő betegek életminőségének javítását célozza. A palliatív gondozás a fájdalom, valamint a beteg számára fizikai stresszt és kényelmetlenséget okozó egyéb tünetek enyhítésére szolgál. Ez nem azt jelenti, hogy a beteg halálközeli állapotban van. Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) szerint gyermekek esetében a palliatív gondozást a legjobban multidiszciplináris gondozói csapat tudja ellátni, amely a családot is magában foglalja.
Proximális izmok:
A proximális izmok azok az izmok, amelyek a test középpontjához legközelebb helyezkednek el.
T
Tartós gyógyászati segédeszköz:
Egészségügyi szakember által mindennapos vagy hosszú távú használatra rendelt segédeszközök vagy tartozékok, mint például a kerekesszék vagy a köhögtetőgép.
Tracheotómia:
A légcsőmetszés (tracheotómia) olyan műtéti eljárás, amelynek során a nyakon bemetszést ejtve megnyitják a légcsövet. A nyíláson át általában egy csövet (tracheosztómiás tubust) helyeznek be légútbiztosítás céljából és annak érdekében, hogy a váladékok kiürülhessenek a tüdőből.
Tüdőgyógyász:
A tüdőgyógyászok olyan orvosok, akik speciális szakértelemmel és tapasztalattal rendelkeznek a tüdőbetegségek és a légzési rendellenességek kezelése terén.
Ü
Ülni képes betegek:
Ezt a kifejezést olyan gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegekre használjuk, akik képesek segítség nélkül ülni, de nem képesek önállóan járni.
Ülni nem képes betegek:
Gerincvelői izomsorvadásban szenvedő olyan betegek, akik nem képesek önállóan ülni.
V
Ventilláció (gépi lélegeztetés):
A lélegeztetőgép olyan készülék, amely segít az embereknek lélegezni abban az esetben, ha maguktól képtelenek hatékonyan lélegezni. A gépi lélegeztetés lehet nem invazív (orr-vagy szájmaszkon keresztül), vagy pedig invazív (ebben az esetben légcsőbe vezetett tubus segítségével történő lélegeztetésre van szükség).
Az autoszomális recesszív betegségek, így például a gerincvelői izomsorvadás esetén egy rendellenes gén két kópiájának kell jelen lennie a betegség vagy tulajdonság kialakulásához. Más szóval mindkét szülőnek hordoznia kell az adott tulajdonságot.
A hordozó olyan egyén, aki hordoz és képes továbbörökíteni egy adott betegséggel összefüggő génmutációt, függetlenül attól, hogy mutat-e tüneteket vagy sem. Ha mindkét szülő hordozó, fennáll az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz.
Központi idegrendszer (KIR):
TA KIR az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló része.
Kromoszóma:
A kromoszóma a DNS-nek nevezett örökítőanyag rendezett csomagja, amely a sejtmagban található. A sejtmag a sejt parancsnoki központja, amely utasításokat ad a sejtnek a növekedésre, az érésre, az osztódásra, illetve az elpusztulásra. A DNS, azaz dezoxiribonukleinsav az emberekben és szinte az összes többi élő szervezetben megtalálható örökítőanyag.
Kogníció:
Az a mentális tevékenység vagy folyamat, amelynek során a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül ismereteket szerzünk a világról és értelmezzük a benne zajló történéseket.
Köhögtetőgép:
A köhögtetőgép (orrmaszkhoz vagy szájrészhez csatlakoztatva) a gyermek be- és kilégzésének megkönnyítésére használható. A készülék előre beállított nyomáson levegőt juttat a tüdőbe, majd szintén előre beállított nyomáson kiszívja onnan a levegőt.
Distalis herediter motoros neuropathia vagy V. típusú SMA:
Ennek a betegségnek a genetikai oka más, mint az I-IV. típusú SMA-é. Az V. típusú SMA nagyon ritka, és jellemzően csak a kezet és a lábfejet érinti, amelyben izomgyengeséget és sorvadást okoz. Noha a tünetek rendszerint serdülőkorban kezdődnek, csecsemőkortól a 30-as évek közepéig bármikor jelentkezhetnek.
A G-cső a hasfalon keresztül a gyomorba bevezetett cső amelyen keresztül folyékony táplálékot lehet a gyomorba juttatni. A cső egy rövid sebészeti beavatkozás során kerül bevezetésre és lehetővé teszi az étkezési problémákkal küzdő gyermekek számára a megfelelő tápanyag- és folyadékbevitel fenntartását.
Gerincferdülés:
A gerinc normálisan egyenes függőleges vonalától való eltérés, amely a gerinc S alakú görbületét okozza.
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig–Hoffmann-kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert):
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried–Emery-kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert):
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek segítség nélkül ülni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük, azonban jellemzően képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Később kialakuló SMA (Kugelberg–Welander-kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert):
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A 3-as típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert):
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
A hordozó olyan egyén, aki hordoz és képes továbbörökíteni egy adott betegséggel összefüggő génmutációt, függetlenül attól, hogy mutat-e tüneteket vagy sem. Ha mindkét szülő hordozó, fennáll az esélye annak, hogy a gyermekük beteg lesz.
Az invazív légzéstámogatás alatt általában lélegeztetőgép használatát értjük, amely egy lélegeztetőcsövön keresztül csatlakozik a beteghez. Alkalmazásakor tracheotómiára és mandzsettás tracheosztómiás tubusra lehet szükség.
A BiPAP készülék a légzés két fázisában pozitív légnyomást biztosít egy (száj/orr) maszkon keresztül. A belégzés során a készülék nagyobb nyomású és nagyobb térfogatú levegőt juttat be. A kilégzés során a készülékben lecsökken a nyomás, így a légzés folyamata normálisabb lehet.
Kogníció:
Az a mentális tevékenység vagy folyamat, amelynek során a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül ismereteket szerzünk a világról és értelmezzük a benne zajló történéseket.
Köhögtetőgép:
A köhögtetőgép (orrmaszkhoz vagy szájrészhez csatlakoztatva) a gyermek be- és kilégzésének megkönnyítésére használható. A készülék előre beállított nyomáson levegőt juttat a tüdőbe, majd szintén előre beállított nyomáson kiszívja onnan a levegőt.
Központi idegrendszer (KIR):
A KIR az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló része.
Kromoszóma:
A kromoszóma a DNS-nek nevezett örökítőanyag rendezett csomagja, amely a sejtmagban található. A sejtmag a sejt parancsnoki központja, amely utasításokat ad a sejtnek a növekedésre, az érésre, az osztódásra, illetve az elpusztulásra. A DNS, azaz dezoxiribonukleinsav az emberekben és szinte az összes többi élő szervezetben megtalálható örökítőanyag.
A motoros neuron (más néven motoneuronok) az agytörzsben és a gerincvelőben található nagy idegsejtek, amelyek a vázizomrostok aktiválásával izomösszehúzódást váltanak ki.
Az orrjáraton keresztül a gyomorba vezetett nazogasztrikus cső lehetővé teszi a gondozó számára a táplálást és a gyógyszerek beadását.
Nazojejunális (NJ-) cső:
Egy kis cső, amely az orron keresztül az éhbélbe (a vékonybél középső szakaszába) vezet. A cső lehetővé teszi a gondozó számára, hogy táplálkozási támogatást biztosítson a beteg számára.
Nem invazív (NIV) légzéstámogatás:
Ez a kifejezés általában az olyan légzéstámogatásra utal (beleértve a kétszintű pozitív nyomású, vagyis BiPAP lélegeztetést), amely nem igényli endotrachealis intubáció (lélegeztetőcső) vagy tracheosztómia (tracheosztómiás tubus) alkalmazását. A NIV rövid távú céljai között szerepel a légzési nehézség enyhítése a légzési munka csökkentése, az oxigénellátás javítása és a beteg kényelmének fokozása. Végső soron a cél a beteg légzésfunkciójának támogatása, egyben pedig a légcsőmetszés (tracheotómia) szükségességének elkerülése.
Ez a fajta beteggondozás az életet veszélyeztető betegségekben szenvedő betegek életminőségének javítását célozza. A palliatív gondozás a fájdalom, valamint a beteg számára fizikai stresszt és kényelmetlenséget okozó egyéb tünetek enyhítésére szolgál. Ez nem azt jelenti, hogy a beteg halálközeli állapotban van. Az Egészségügyi Világszervezet (World Health Organization, WHO) szerint gyermekek esetében a palliatív gondozást a legjobban multidiszciplináris gondozói csapat tudja ellátni, amely a családot is magában foglalja.
Proximális izmok:
A proximális izmok azok az izmok, amelyek a test középpontjához legközelebb helyezkednek el.
A gerinc normálisan egyenes függőleges vonalától való eltérés, amely a gerinc S alakú görbületét okozza.
Ülni képes betegek:
Ezt a kifejezést olyan gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegekre használjuk, akik képesek segítség nélkül ülni, de nem képesek önállóan járni.
Gerincvelői izomsorvadás (SMA)
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig–Hoffmann-kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert):
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried–Emery-kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert):
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek segítség nélkül ülve maradni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük. Azonban jellemzően képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Később kialakuló SMA (Kugelberg–Welander-kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert):
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A III. típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert):
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
Túlélő motoros neuron 2 (Survival motor neuron 2, SMN2) gén:
Ezt a gént SMA „tartalék génnek” is hívják. Az SMN2 génről az SMN-fehérjének számos különböző változata termelődik, azonban csak az egyik változat teljes méretű és funkcióképes.
Egészségügyi szakember által mindennapos vagy hosszú távú használatra rendelt segédeszközök vagy tartozékok, mint például a kerekesszék vagy a köhögtetőgép.
Tracheotómia:
A légcsőmetszés (tracheotómia) olyan műtéti eljárás, amelynek során a nyakon bemetszést ejtve megnyitják a légcsövet. A nyíláson át általában egy csövet (tracheosztómiás tubust) helyeznek be légútbiztosítás céljából és annak érdekében, hogy a váladékok kiürülhessenek a tüdőből.
Tüdőgyógyász:
A tüdőgyógyászok olyan orvosok, akik speciális szakértelemmel és tapasztalattal rendelkeznek a tüdőbetegségek és a légzési rendellenességek kezelése terén.
A lélegeztetőgép olyan készülék, amely segít az embereknek lélegezni abban az esetben, ha maguktól képtelenek hatékonyan lélegezni. A gépi lélegeztetés lehet nem invazív (orr-vagy szájmaszkon keresztül), vagy pedig invazív (ebben az esetben légcsőbe vezetett tubus segítségével történő lélegeztetésre van szükség).
