Válasszon országot vagy régiót

ÍGY KÉRHETI A

KIVIZSGÁLÁST

Ha gerincvelői izomsorvadásról van szó, a diagnózis időzítése döntő fontosságú, mivel a korai diagnózis korai támogató gondozást eredményezhet és csökkentheti a betegre és a gondozóra nehezedő stresszt.1

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

FONTOS, HOGY DIAGNÓZISÁT GENETIKAI VIZSGÁLATTAL IS ALÁTÁMASSZÁK6

A gerincvelői izomsorvadást (SMA-t) gyakran nehéz csak a tünetek alapján diagnosztizálni. Ezért amikor egy szakember azt gyanítja, hogy az Ön tünetei és panaszai hátterében SMA állhat, genetikai vérvizsgálatot rendel el, amely megerősítheti vagy megcáfolhatja az előzetes diagnózist.2

Az SMA igazolásához a neurológus szakorvos vérvizsgálatot kér, amely az Ön DNS-ében bizonyos elváltozások kimutatására, ezt SMA géndeléciós tesztnek is nevezik.3-5

95-98% -ában a klinikailag diagnosztizált SMA betegeknek kimutatható az SMN1 gén módosulása.5

Az SMN géndeléciós tesztet diagnosztikai laboratóriumban végzik. Az eredmények körülbelül 2-4 hét múlva állnak rendelkezésre, noha ez központonként változó lehet.4 Amennyiben már elvégezték Önnél ezt a vizsgálatot, beszéljen az orvosával, hogy a legmegfelelőbb gondozásban részesülhessen.

DNS = dezoxiribonukleinsav

A GENETIKAI VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSÉNEK JELENTŐSÉGE

1.

A megkésett diagnózis gyakorinak mondható, ami esetlegesen befolyásolhatja a gondozási lehetőségeket1
2.

Az SMA genetikai diagnózisának birtokában, Ön részesülhet a megfelelő kezelésben.6 Amelyek egy konkrét genetikai diagnózis esetében segíthetnek6

 
3.

Kizárhatja az SMA-t. Előfordulhat, hogy Ön nem SMA-ban szenved, csak betegsége hasonló jellemzőkkel rendelkezik (pl. multifokális motoros neuropathia), és ez esetben Önnek más kezelésre van szüksége7

Tekintse meg a Samuellel (beteg) és Michellel (gondozó) készített interjúkat, hogy megtudja, hogyan ismerhetők fel az SMA első jelei

Samuel és Michel élményei
Hasonló tüneteket okozó betegségek
Az SMA-val élő felnőttek gondozása

CSATLAKOZZON

és tudjon meg többet arról, hogyan lehet része az SMA közösségnek

Közösségek felfedezése

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

Referenciák

1. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

3. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

4. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

5. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

6. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.