Válasszon országot vagy régiót

HOGYAN

ÖRÖKLŐDIK AZ SMA?

Más ritka neuromuszkuláris betegségektől eltérően a gerincvelői izomsorvadás (SMA) konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük.

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS EGY ÖRÖKLETES BETEGSÉG

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy autoszomális recesszív betegség, ami azt jelenti, hogy a gyermek akkor számít veszélyeztetettnek, ha mindkét szülőjétől egy-egy mutáns SMN1 gént örökölt. Ha a gyermek csupán egyetlen egy mutáns SMN1 gént örökölt, akkor „hordozónak” számít, de általában nincsenek gerincvelői izomsorvadásra jellemző tünetei.1

CSALÁDI KÓRTÖRTÉNET

Ha az Ön családjának kórtörténetében gerincvelői izomsorvadás szerepel, akkor annak az esélye, hogy Ön hordozó, az átlagosnál nagyobb. A gyermekvállalással kapcsolatos döntések meghozatalához érdemes lehet egyeztetnie az orvosával, hogy megtudja, milyen mutáció(k) gyakori(ak) az Ön családjában.

Ha mindkét szülő hibás SMN1 gén hordozó, akkor az alábbi esetek lehetségesek:1

Miután fény derül a családban előforduló mutáció(k)ra, a helyzettől függően további különböző vizsgálatok végezhetők:

Ha a családban már kimutatott SMN1 gén hibák vannak, akkor az Ön esetében célszerű egy genetikai vizsgálat elvégzése a saját SMN1 gén állapotáról.

Ha a családi mutáció(k) a gén egy apróbb módosulását takarják, akkor az orvosa és a laboratórium fogják tudni eldönteni, hogy végezhető-e teszt a konkrét módosulás kimutatására.

Amennyiben nem tud információt szerezni a családjában előforduló mutáció(k)ról, akkor is van lehetősége kópiaszám-vizsgálat kérésére. Azt, hogy mennyi az esélye annak, hogy Ön hordozó (még a vizsgálat elvégzése előtt), kiszámítják a családi kórtörténetéből. Ha az eredmények nem térnek el a normálértéktől, kisebb lehet az esélye annak, hogy Ön hordozó.

A GENETIKAI TANÁCSADÓ SZEREPE

Több laboratórium és kórház kínál hordozószűrést annak megállapítására, hogy az egyik vagy mindkét szülő hordozza-e a mutáns SMN1 gént. Ez információt nyújt az adott személyeknek és a családjuknak arról, mekkora lesz az esélye annak, hogy gyermekük gerincvelői izomsorvadással fog születni.2 A Magyarországon működő szűrést végző intézményekről a szakorvos tud tanácsot adni.

Egy szakképzett genetikai tanácsadó orvos megkönnyíti a családok számára a genetikai kockázatokkal, a vizsgálatokkal és a diagnózissal kapcsolatos információk megértését. 

 

A genetikai tanácsadó orvos szerepéről itt többet is megtudhat

Amikor a gerincvelői izomsorvadás (SMA) gyanúja felmerül, fontos, hogy a kezdeti diagnózist genetikai vizsgálattal is megerősítsék.3

Az SMA diagnosztizálása és vizsgálata

Referenciák

1. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/

2. Quest Diagnostics. SMA Carrier Screen. [online] 2013 [cited 2020 Sep 22] Available from: URL: https://testdirectory.questdiagnostics.com/test/test-detail/16869/sma-diagnostic-test?p=r&q=spinal%20muscular%20atrophy&cc=MASTER.

3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.