Az SMA különféle típusokba osztható a betegség jelentkezésekor betöltött életkor és a funkcionális képességek szerint. Az egyes típusokon belül több súlyossági fok létezik, és az SMA-val diagnosztizált személyek akár 25%-át egyik konkrét típusba sem lehet egyértelműen besorolni.1
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
AZ SMA JELEI ÉS TÜNETEI
Minden egyes személy másként tapasztalja meg a tüneteket. A tünetek között szerepelhet fokozódó izomgyengeség, petyhüdtség és izomvesztés (atrófia). Az izomgyengeség általában a test mindkét oldalán egyforma.2
HALLGASSA MEG MORGAN SZÜLEINEK BESZÁMOLÓJÁT
„Senki sem tudta, hogy ezekre [a jelekre] figyelmeztető jelként kellene gondolni.”
– Morgan édesanyja
Nézze meg a videót mostvideoWrapper1
A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS JELLEMZŐI
Kattintson a fülekre az egyes típusok további részleteinek megtekintséhez.
Csecsemőkorban kialakuló SMA (Werdnig-Hoffmann kórként vagy 1-es típusú SMA-ként is ismert)3,4
A csecsemőkorban kialakuló SMA a betegség legsúlyosabb formája, amely az összes SMA-s eset 60%-át foglalja magában. Gyakran a csecsemő életének első 6 hónapja során diagnosztizálják. Az érintett személyek nem képesek ülni, és „ülni nem képes betegekként” vagy „nem ülőkként” is emlegetik őket.5
Életkor a betegség kialakulásakor:
Várható élettartam:
0-6 hónap
≤ 2 év
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje:
„ÜLNI NEM KÉPES BETEGEK” - Nem tudnak önállóan ülni
Jellemzők:3,5
Gyenge fejkontroll
Gyenge köhögés
Gyenge sírási hang
A rágáshoz és nyeléshez használt izmok fokozódó gyengülése
Gyenge izomtónus
Fekvéskor „békaláb” tartás
Súlyos izomgyengeség a test mindkét oldalán
A légzést segítő (bordaközi) izmok fokozódó gyengülése, ami jellegzetes „harang alakú” mellkast eredményez
Intermedier SMA (Dubowitz betegségként, Fried-Emery kórként vagy 2-es típusú SMA-ként is ismert)3,4
Az intermedier SMA-t általában a 7–18. hónapban diagnosztizálják. Az érintett személyek jellemzően képesek
segítség nélkül önállóan ülni („ülni képes betegek”), bár a felüléshez segítségre lehet szükségük.
A betegek általában képtelenek járni és kerekesszékre lehet szükségük.
Életkor a betegség kialakulásakor:
Várható élettartam:
7-18 hónap (intermedier)
> 2 év
70%-uk még megéri a 25 éves kort
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje:
„ÜLNI KÉPES BETEGEK” - Képesek önállóan ülni
Jellemzők:3,5
Izomgyengeség
Nyelési, köhögési és légzési problémák előfordulhatnak, de jellemzően kisebb gyakorisággal
Izomfájdalom és ízületi merevség
A gyerekekben gerincproblémák alakulhatnak ki, például szkoliózis (scoliosis-gerincferdülés), ami miatt
merevítő viselésére vagy műtétre lehet szükségük
Később kialakuló SMA (Kugelberg-Welander kórként vagy 3-as típusú SMA-ként is ismert)3,4
A 18 hónapos kor után kialakuló SMA-t általában a gyermek 18 hónapos és 3 éves kora között diagnosztizálják. A 3-as típusú SMA-val érintett személyek eleinte képesek járni (őket „járni képes betegeknek” is nevezik), de az idő múlásával elveszíthetik ezt a képességüket, míg végül kerekesszékbe kényszerülhetnek.
Életkor a betegség kialakulásakor:
Várható élettartam:
18 hónapos kor után (de még kisgyermekkorban)
Normális
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje:
„JÁRNI KÉPES BETEGEK” - Képesek önállóan járni, de fokozatosan elveszíthetik ezt a képességüket
Jellemzők:3,5
Gerincferdülés
Rágási és nyelési nehézségek
A láb izmai általában súlyosabban érintettek, mint a kar izmai
A rágáshoz és nyeléshez használt izmok fokozódó gyengülése
Felnőttkorban kialakuló SMA (4-es típusú SMA-ként is ismert)3,4
Az SMA ezen típusa nagyon ritka. Felnőttkorban a motoros funkciók enyhe romlása figyelhető meg. A tünetek akár már 18 éves korban is jelentkezhetnek, de gyakran csak 35 éves kor után lépnek fel.
Életkor a betegség kialakulásakor:
Várható élettartam:
Késői serdülőkor/felnőttkor (felnőttkori)
Normális
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje:
Az összes fejlődési szintet elérik
Jellemzők:3,5
A fizikai tünetek hasonlóak a 18 hónapos és 3 éves kor között kialakuló gerincvelői izomsorvadáshoz: a fokozatosan fellépő gyengeség, remegés és izomrángás először a tinédzserkor vége felé vagy fiatal felnőttkorban észlelhető.
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
Referenciák
1. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: a timely review. Arch Neurol 2011;68(8):979-984.
2. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
3. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
