MI OKOZZA A

GERINCVELŐI IZOMSORVADÁST?

A SMA egy ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amelyet a túlélő motoros neuron 1 (survival motor neuron 1, SMN1) gén mutációja okoz.1 

Ez a gén a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje termelődéséért felelős, amely fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését. A motoros neuronok degenerációja az izmok tömegének és erejének fokozatos csökkenéséhez (atrófiához) vezet.

MI AZ A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS (SMA)?

Az SMA az idegrendszernek az akaratlagos izommozgást irányító részét érinti.1 Gerincvelői izomsorvadásban a gerincvelő azon fontos sejtjei – a motoros neuronok –, amelyek létfontosságúak az izmok erejének megőrzéséhez és azok mozgatásához, elpusztulnak. Ezek a motoros neuronok azáltal szabályozzák az izomaktivitást, hogy jeleket küldenek a központi idegrendszerből (KIR), azaz az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló részéből.1,2

 

A motoros neuronok funkciójának elvesztése fokozódó izomgyengeséghez és atrófiához (az izomtömeg és az izomerő fokozatos csökkenéséhez) vezet, mivel az izmok többé nem kapnak jeleket a KIR-ből.

A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS OKÁNAK MEGÉRTÉSE

Más ritka neuromuszkuláris betegségektől eltérően a gerincvelői izomsorvadás konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük. Az SMA-t a túlélő motoros neuron 1 (SMN1) génben bekövetkező mutáció okozza, amely gén a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje termelődéséért felelős. Ez a fehérje fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését. 

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő emberekben az SMN1 gén mindkét kópiájában mutáció történt – ez pedig az SMN-fehérje csökkent termelődését eredményezi. Megfelelő mennyiségű SMN-fehérje hiányában a gerincvelőben található motoros neuronok idővel elpusztulnak, ami miatt az izmok nem lesznek képesek megfelelő jeleket fogadni az agyból.4

Az SMA különféle típusokba osztható a betegség jelentkezésekor betöltött életkor és a funkcionális képességek szerint. Az egyes típusokon belül pedig több súlyossági fok létezik.5

CSATLAKOZZON

és tudjon meg többet arról, hogyan lehet része az SMA közösségnek

Közösségek felfedezése

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

Referenciák

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.