Az SMA az idegrendszernek az akaratlagos izommozgást irányító részét érinti.1 Gerincvelői izomsorvadásban a gerincvelő azon fontos sejtjei – a motoros neuronok –, amelyek létfontosságúak az izmok erejének megőrzéséhez és azok mozgatásához, elpusztulnak. Ezek a motoros neuronok azáltal szabályozzák az izomaktivitást, hogy jeleket küldenek a központi idegrendszerből (KIR), azaz az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló részéből.1,2
A motoros neuronok funkciójának elvesztése fokozódó izomgyengeséghez és atrófiához (az izomtömeg és az izomerő fokozatos csökkenéséhez) vezet, mivel az izmok többé nem kapnak jeleket a KIR-ből.3
Más ritka neuromuszkuláris betegségektől eltérően a gerincvelői izomsorvadás konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük. Az SMA-t a túlélő motoros neuron 1 (SMN1) génben bekövetkező mutáció okozza, amely gén a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje termelődéséért felelős. Ez a fehérje fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését.
A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő emberekben az SMN1 gén mindkét kópiájában mutáció történt – ez pedig az SMN-fehérje csökkent termelődését eredményezi. Megfelelő mennyiségű SMN-fehérje hiányában a gerincvelőben található motoros neuronok idővel elpusztulnak, ami miatt az izmok nem lesznek képesek megfelelő jeleket fogadni az agyból.4
Itt többet is megtudhat a gerincvelői izomsorvadás öröklődéséről
Az SMA különféle típusokba osztható a betegség jelentkezésekor betöltött életkor és a funkcionális képességek szerint. Az egyes típusokon belül pedig több súlyossági fok létezik.5
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012.
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.
4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.
5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.