Válasszon országot vagy régiót

MI OKOZZA A

GERINCVELŐI IZOMSORVADÁST?

A SMA egy ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amelyet a túlélő motoros neuron 1 (survival motor neuron 1, SMN1) gén mutációja okoz.1 

Ez a gén a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje termelődéséért felelős, amely fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését. A motoros neuronok degenerációja az izmok tömegének és erejének fokozatos csökkenéséhez (atrófiához) vezet.

MI AZ A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS (SMA)?

Az SMA az idegrendszernek az akaratlagos izommozgást irányító részét érinti.1 Gerincvelői izomsorvadásban a gerincvelő azon fontos sejtjei – a motoros neuronok –, amelyek létfontosságúak az izmok erejének megőrzéséhez és azok mozgatásához, elpusztulnak. Ezek a motoros neuronok azáltal szabályozzák az izomaktivitást, hogy jeleket küldenek a központi idegrendszerből (KIR), azaz az idegrendszernek az agyat és a gerincvelőt magában foglaló részéből.1,2

 

A motoros neuronok funkciójának elvesztése fokozódó izomgyengeséghez és atrófiához (az izomtömeg és az izomerő fokozatos csökkenéséhez) vezet, mivel az izmok többé nem kapnak jeleket a KIR-ből.3 

A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS OKÁNAK MEGÉRTÉSE

Más ritka neuromuszkuláris betegségektől eltérően a gerincvelői izomsorvadás konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük. Az SMA-t a túlélő motoros neuron 1 (SMN1) génben bekövetkező mutáció okozza, amely gén a túlélő motoros neuron (SMN) fehérje termelődéséért felelős. Ez a fehérje fenntartja a motoros neuronok egészségét és normál működését. 

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő emberekben az SMN1 gén mindkét kópiájában mutáció történt – ez pedig az SMN-fehérje csökkent termelődését eredményezi. Megfelelő mennyiségű SMN-fehérje hiányában a gerincvelőben található motoros neuronok idővel elpusztulnak, ami miatt az izmok nem lesznek képesek megfelelő jeleket fogadni az agyból.4

Itt többet is megtudhat a gerincvelői izomsorvadás öröklődéséről

Az SMA különféle típusokba osztható a betegség jelentkezésekor betöltött életkor és a funkcionális képességek szerint. Az egyes típusokon belül pedig több súlyossági fok létezik.5

Az SMA típusai
Az SMA diagnosztizálása és vizsgálata
SMA csecsemőkben és gyermekekben
SMA felnőttekben

CSATLAKOZZON

és tudjon meg többet arról, hogyan lehet része az SMA közösségnek

Közösségek felfedezése

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

Referenciák

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2.Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.

3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Motor Neuron Disease Fact Sheet. 2012. 
Available at: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Motor-Neuron-Diseases-Fact-Sheet. Accessed January 9, 2017.

4. Genetics Home Reference. SMN2 gene. 2012. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SMN2. Accessed January 9, 2017.

5. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.