A gerincvelői izomsorvadás (SMA) diagnózisának megerősítése után fontos, hogy a betegséget a megfelelő ellátással stabilizálják. Az SMA-val élők gondozásának minősége az idők során sokat változott.
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
SMA FELNŐTTEKBEN
JELEK ÉS TÜNETEK
Izomgyengeséget tapasztalt? Az SMA kevésbé súlyos formái felnőttkorban jelentkezhetnek és diagnosztizálhatók.1,2 A gyermekkorban kialakuló SMA-hoz képest a felnőttkorban kialakuló SMA enyhébb tüneteket okozhat, de ugyanúgy idővel súlyosbodó lefolyású. A gyermekkorban kialakuló SMA-val összehasonlítva a felnőttkori SMA kialakulása alattomosabb lehet és esetleg nehezebben ismerhető fel.3
Az SMA-t gyakran nehéz csak a tünetek alapján diagnosztizálni. Ezért amikor egy szakember azt gyanítja, hogy az Ön tünetei és panaszai hátterében SMA állhat, genetikai vérvizsgálatot rendel el, amely megerősítheti vagy megcáfolhatja az előzetes diagnózist.4
Az SMA-val élő embereknél a betegség lefolyása és kimenetele összefügg a beteg gondozásával és a betegség kezelésével. A gondozási lehetőségek sora és az SMA körültekintő kezelése az életminőség javulását eredményezheti azzal szemben, ha a betegséget kezeletlenül hagyják.4,5
A betegség stabilizálása érdekében végzett beavatkozás hiányában a II./III. típusú gerincvelői izomsorvadással (SMA) élő személyek betegsége idővel súlyosbodni fog.6,7 Az SMA stabilizálása fontos annak érdekében, hogy a motoros képességek stabilizálhatóak és a lehető leghosszabb ideig fenntarthatóak legyenek.
Izomgyengeséget tapasztalt? Az SMA kevésbé súlyos formái felnőttkorban jelentkezhetnek és diagnosztizálhatók.1,2 A gyermekkorban kialakuló SMA-hoz képest a felnőttkorban kialakuló SMA enyhébb tüneteket okozhat, de ugyanúgy progresszív. A gyermekkorban kialakuló SMA-val összehasonlítva a felnőttkori SMA kialakulása alattomosabb lehet és esetleg nehezebben ismerhető fel.3
AZ SMA-t gyakran nehéz csak a tünetek alapján diagnosztizálni. Ezért amikor egy szakember azt gyanítja, hogy Önnél SMA alakulhatott ki, genetikai vérvizsgálatot rendel el, amely megerősítheti vagy megcáfolhatja az előzetes diagnózist.4
Az SMA-val élő embereknél az egészségügyi kimenetelek korrelálnak a beteg gondozásával és a betegség kezelésével. A gondozási lehetőségek sora és az SMA körültekintő kezelése az életminőség javulását eredményezheti azzal szemben, ha a betegséget kezeletlenül hagyják.4,5
A betegség stabilizálása érdekében végzett beavatkozás hiányában a II./III. típusú gerincvelői izomsorvadással (SMA) élő személyek betegsége idővel súlyosbodni fog.6,7 Az SMA stabilizálása fontos annak érdekében, hogy a motoros képességek stabilizálhatóak és a lehető leghosszabb ideig fenntarthatóak legyenek.
Az egykor elsődlegesen gyermekkori betegségnek vélt SMA serdülőknél, fiatal felnőtteknél és akár a már 21 éves korukat betöltött személyeknél is diagnosztizálható8
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
Az elmúlt egy évtizedben jelentős fejlődés történt, melynek segítségével a klinikusok az SMA betegek többségénél felmerülő számos légzési, táplálkozási, ortopédiai, rehabilitációs, érzelmi és szociális problémát kezelni tudják.5
Az Együtt az SMA-ban program
Mi a Biogennél elköteleztük magunkat a gerincvelői izomsorvadással élők és az ellátásukat végző csoportok támogatása mellett. Reméljük, hogy az „Együtt az SMA-ban” program keretében nyújtott információkkal hozzájárulhatunk ahhoz, hogy Ön a legjobb ellátásban részesüljön, valamint ahhoz, hogy felkészülten tudjon egyeztetni a kezelőorvosával.
Ezen a weboldalon információkat találhat a gondozási izomsorvadásról és annak tüneteiről, bepillantást nyerhet az gondozási lehetőségekbe, valamint SMA-val élők, tapasztalt gondozók és egészségügyi szakemberek szempontjait ismerheti meg, a táplálkozástól az adaptív eszközökig sokféle témában.
A Biogen számos, az SMA-val élőkkel foglalkozó szervezettel működik együtt.
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy : and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-19.
3. Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-49.
4. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.
5. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
6. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
7. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
