Kisgyermek esetében először akkor merülhet fel a gerincvelői izomsorvadás (SMA) gyanúja az orvosokban, amikor a fejlődés fő állomásait nem éri el a gyermek, csecsemőknél pedig akkor, ha a petyhüdtség vagy csökkent izomtónus jelei figyelhetők meg.
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, akik (illetve családjuk) engedélyezték a történetük felhasználását. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS (SMA) MEGERŐSÍTÉSE
Az SMA gyanújának felmerülésekor a gyermekorvos vagy gyermekneurológus genetikai vizsgálatot rendelhet el, amely segíthet a betegség igazolásában vagy kizárásában.
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) diagnosztizálása csecsemőkben és kisgyermekekben fontos lépést jelent a legmegfelelőbb beavatkozás kiválasztása felé. Egy szülők és orvosok részvételével végzett friss felmérés kimutatta, hogy a tünetek felismeréséhez és a diagnózis megállapításához számos orvos-beteg találkozó szükséges.1,2
Az SMA klinikai diagnózisával rendelkezők megközelítőleg 96%-ában megtalálható a mutáns SMN1 gén.
A diagnózis megerősítése érdekében molekuláris genetikai vizsgálatot kell végezni vérből annak igazolására, hogy a gyermek rendelkezik-e az SMN1 génben az SMA-t okozó specifikus mutációval. Ezt a vizsgálatot SMN géndeléciós tesztnek is nevezik. Eme teszt során az SMN2 gén kópiaszámát ugyancsak meg kell határozni.3,4
Az SMN géndeléciós tesztet diagnosztikai laboratóriumban végzik. Az eredmények körülbelül 3-4 hét múlva állnak rendelkezésre, noha ez központonként változó lehet.5
A gyakran használt kifejezések listája itt elérhető
HALLGASSA MEG BENJAMIN ÉDESANYJÁNAK BESZÁMOLÓJÁT
„A háziorvosunk azt mondta, [..] »talán csak egy kicsit lusta a baba« – a kommunikációnk nem volt túl gördülékeny.”
– Benjamin édesanyja
Nézze meg a videót mostvideoWrapper1
HALLGASSA MEG DOMINIC SZÜLEINEK BESZÁMOLÓJÁT
„A betegség előrehaladása úgy akadályozható meg a legsikeresebben, ha a lehető leggyorsabban megtörténik a betegség diagnosztizálása.”
– Dominic édesapja
Nézze meg a videót mostvideoWrapperReversed
Az első dolog, amit egy orvos észrevehet egy SMA-ban szenvedő babán, az a petyhüdtség vagy csökkent izomtónus (hipotónia)3
A tünetek között szerepelhet fokozódó izomgyengeség, petyhüdtség és izomvesztés (atrófia). Az izomgyengeség általában a test mindkét oldalán egyforma.3
Minden gyermek másképpen tapasztalja meg a tüneteket, és a betegség a kialakulásakor jellemző életkor és a funkcionális képességek alapján több típusba sorolható. Az egyes típusokon belül emellett több súlyossági fok létezik, és a betegek 25%-a egyik típusba sem sorolható be egyértelműen.6
A diagnózis felállításához egy kis orvosi nyomozómunkára lehet szükség
Mivel minden gyermek más-más életkorban és eltérő súlyossággal mutat jeleket és tüneteket, a kezdeti diagnózisra megkésve kerülhet sor.7
A gyermekek más diagnosztikai vizsgálatokon, köztük további genetikai vizsgálaton, elektromiográfián, vagy a kreatinin-kináz (a sorvadó izmokból szivárgó enzim) szintjének meghatározása érdekében végzett vérvizsgálaton is áteshetnek.3
Jóllehet más genetikai molekuláris vérvizsgálatoktól eltérően ezek a vizsgálatok nem feltétlenül alkalmasak az SMA diagnózisának pontos megerősítésére, az egyéb izombetegségek kizárásában hasznosak lehetnek.3
Újszülöttek szűrése
Habár az újszülöttek szűrése egyelőre nem bevett gyakorlat, a diagnózis felállításáig eltelt idő döntő fontosságú. A diagnózis mielőbbi felállítása segíthet az SMA-val élő gyermekek minél eredményesebb kezelésében.7
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
Referenciák
1. Qian Y, McGraw S, Henne J, Jarecki J, Hobby K, Yeh WS. Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: a qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:217.
2. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575–580.
3. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103–115.
4. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
5. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.
6. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in diagnosis of spinal muscular atrophy: a systematic literature review. Pediatr Neurol. 2015;53(4):293–300.
