Válasszon országot vagy régiót

DIAGNÓZIS ÉS

VIZSGÁLAT

Amikor a gerincvelői izomsorvadás (SMA) gyanúja felmerül, fontos, hogy a kezdeti diagnózist genetikai vizsgálattal is megerősítsék.1

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, akik (illetve családjuk) engedélyezték a történetük felhasználását. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

SMA CSECSEMŐKBEN ÉS GYERMEKEKBEN

AZ SMA DIAGNOSZTIZÁLÁSA CSECSEMŐKBEN ÉS GYERMEKEKBEN

Kisgyermek esetében először akkor merülhet fel a gerincvelői izomsorvadás (SMA) gyanúja az orvosokban, amikor a fejlődés fő állomásait nem éri el a gyermek, csecsemőknél pedig akkor, ha a petyhüdtség vagy csökkent izomtónus jelei figyelhetők meg. Az SMA gyanújának felmerülésekor a gyermekorvos vagy gyermekneurológus genetikai vizsgálatot rendelhet el, amely segíthet a betegség igazolásában vagy kizárásában.1,2

> Tudjon meg többet

SMA FELNŐTTEKBEN

AZ SMA DIAGNOSZTIZÁLÁSA FELNŐTTEKBEN

A gerincvelői izomsorvadást (SMA-t) gyakran nehéz csak a tünetek alapján diagnosztizálni. Ezért amikor egy szakember azt gyanítja, hogy Önnél SMA alakulhatott ki, genetikai vérvizsgálatot rendel el, amely megerősítheti vagy megcáfolhatja az előzetes diagnózist.1

> Tudjon meg többet

Az SMA diagnózisának felállítása molekuláris genetikai vizsgálaton alapul. Az SMN1/SMN2 genetikai vizsgálata rendkívül megbízható, és amikor egy tipikus esetben felmerül a betegség gyanúja, ez jelenti a kivizsgálás első vonalát.1

Referenciák

1. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.

2. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.