Válasszon országot vagy régiót

MI AZ A

GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS (SMA)?

Az SMA-nak konkrét oka van és különböző típusokba sorolható, de a diagnózis felállítása érdekében a betegséget genetikai tesztekkel kell megerősíteni. Alábbiakban további információkat találhat az SMA-val kapcsolatban.

> Nézze meg a videót mostvideoWrapper

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

MI AZ AZ SMA?

MI OKOZZA AZ SMA-T?

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amelyet a túlélő motoros neuron 1 (survival motor neuron 1, SMN1) gén mutációja okoz.1 

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

AZ SMA TÍPUSAI

Az SMA különféle típusokba osztható a betegség jelentkezésekor betöltött életkor és a funkcionális képességek szerint. Az egyes típusokon belül pedig több súlyossági fok létezik.2

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

HOGYAN ÖRÖKLŐDIK AZ SMA?

Az SMA egy örökletes betegség, és más ritka neuromuszkuláris betegségektől eltérően a gerincvelői izomsorvadás konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük.3

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

HASONLÓ TÜNETEKET OKOZÓ BETEGSÉGEK

Habár az SMA bizonyos jelekkel és tünetekkel jellemezhető, vannak más olyan betegségek, amelyek hasonló tüneteket okoznak, ám genetikai okaik különbözőek.

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

AZ SMA DIAGNOSZTIZÁLÁSA ÉS VIZSGÁLATA

Amikor az SMA gyanúja felmerül, fontos, hogy a kezdeti diagnózist genetikai vizsgálattal is megerősítsék.4

>Tudjon meg többet

Mi a Biogennél elköteleztük magunkat a gerincvelői izomsorvadással élők és az ellátásukat végző csoportok támogatása mellett. Reméljük, hogy az „Együtt az SMA-ban” program keretében nyújtott információkkal hozzájárulhatunk ahhoz, hogy Ön a legjobb ellátásban részesüljön, valamint ahhoz, hogy felkészülten tudjon egyeztetni a kezelőorvosával.

MI AZ AZ SMA?

MI OKOZZA AZ SMA-T?

A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség, amelyet a túlélő motoros neuron 1 (survival motor neuron 1, SMN1) gén mutációja okoz.1 

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

AZ SMA TÍPUSAI

Az SMA különféle típusokra különíthető el a betegség jelentkezésekor betöltött életkor és a funkcionális képességek szerint. Az egyes típusokon belül pedig több súlyossági fok létezik.2

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

HOGYAN ÖRÖKLŐDIK AZ SMA?

Az SMA egy örökletes betegség, és más ritka neuromuszkuláris betegségektől eltérően a gerincvelői izomsorvadás konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük.3

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

HASONLÓ TÜNETEKET OKOZÓ BETEGSÉGEK

Habár az SMA bizonyos jelekkel és tünetekkel jellemezhető, vannak más olyan betegségek, amelyek hasonló tüneteket okoznak, ám genetikai okaik különbözőek.

>Tudjon meg többet

MI AZ AZ SMA?

AZ SMA DIAGNOSZTIZÁLÁSA ÉS VIZSGÁLATA

Amikor az SMA gyanúja felmerül, fontos, hogy a kezdeti diagnózist genetikai vizsgálattal is megerősítsék.4

>Tudjon meg többet

Mi a Biogennél elköteleztük magunkat a gerincvelői izomsorvadással élők és az ellátásukat végző csoportok támogatása mellett. Reméljük, hogy az „Együtt az SMA-ban” program keretében nyújtott információkkal hozzájárulhatunk ahhoz, hogy Ön a legjobb ellátásban részesüljön, valamint ahhoz, hogy felkészülten tudjon egyeztetni a kezelőorvosával.

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak.
A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

“Az SMA diagnosztizálásának folyamata nem változott az eredeti konszenzusnyilatkozat óta... hacsak nincsenek korábbi családi esetek, a diagnosztikai folyamatot általában a klinikai jelek indítják el.” 4

Referenciák

1. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.

2. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.

3. National Organization for Rare Disorders. Spinal Muscular Atrophy. [online] 2012 [cited 2020 Sep 22]. 
Available from: URL: https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/.

4. EGL Genetics. Congenital Hypotonia Panel: Spinal Muscular Atrophy Deletions, Prader-Willi/Angelman Syndrome Methylation, Myotonic Dystrophy, and Uniparental Disomy 14. Available at: http://geneticslab.emory.edu/tests/HY. Accessed January 9, 2017.

5. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscul Disord 2018;28(2):103-115.