Megnyitjuk az utat a tudatosság és a támogatás előtt.A Biogen számos, a gerincvelői izomsorvadással élőkkel foglalkozó szervezettel működik együtt.
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, akik (illetve családjuk) engedélyezték a történetük felhasználását. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
Az SMA Magyarország Alapítvány („Alapítvány”) alapítója, kuratóriumának tagjai és az Alapítvány létrehozásához, illetve működtetéséhez bármilyen formában segítséget nyújtó személyek SMA-ban szenvedő gyermekek szülei, rokonai.
Az Alapítványnak elsődleges célja nem a betegek közvetlen anyagi támogatása, hanem a hazai kezelés feltételrendszerének (pl. plusz személyi erőforrás) támogatása, a kezelési lehetőségekkel kapcsolatos információcsere és az erre irányuló események (így különösen külföldi tanulmányutak, külföldi orvosok magyarországi előadásai) megszervezése és finanszírozása. Az Alapítvány részletes céljait az Alapítvány alapító okirata tartalmazza, mely honlapjukon elérhető.
Az SMA betegséggel kapcsolatos terápiás, kutatási, vagy egyéb a betegség szempontjából lényeges információk eljuttatása a magyarországi SMA betegekhez.
A magyarországi SMA betegek összefogása, tapasztalatainak, információinak megosztása.
A magyarországi SMA betegek és szüleik érdekeinek a képviselete.
A Spinal Muscular Atrophy UK bizalmas jellegű érzelmi támogatást, gyakorlati tanácsokat és útmutatást nyújt az SMA-val érintett családoknak és felnőtteknek. A weboldalukon szereplő információk az SMA-val kapcsolatos témák széles körét lefedik, például azt, hogy hogyan élhetnek együtt a szülők, a tinédzserek és a felnőttek az SMA-val. A több mint 35 éve megalakult közösségükben lehetőségeket kínálnak a másokkal való virtuális, illetve amikor lehetséges, személyes események keretében történő találkozásra. Multiszenzoros játékcsomagjaik ingyenesen elérhetők az Egyesült Királyságban élő legfeljebb 12 hónapos csecsemők számára. Idősebb gyermekek esetén is segítenek megfelelő játékok beszerzésében.
A TREAT-NMD egy neuromuszkuláris területen működő hálózat, amely infrastruktúrát biztosít annak érdekében, hogy a legígéretesebb új kezelések a lehető leggyorsabban eljuthassanak a betegekhez. A 2007 januárjában történt elindulása óta a hálózat figyelmének középpontjában az olyan eszközök fejlesztése áll, amelyre az iparnak, a klinikusoknak és a tudósoknak szükségük van ahhoz, hogy az új terápiás módszereket a preklinikai fejlesztésen keresztül egészen a klinikumig végigvigyék, valamint az, hogy a legjobb gondozási gyakorlatot alakítsák ki a neuromuszkuláris betegségekkel világszerte küzdő betegek számára.
A Famiglie SMA (SMA-val érintett családok szövetsége) egy, SMA-val élő gyermekek szülei által alapított nonprofit szervezet, amelynek az a célja, hogy saját tapasztalataik megosztása révén további információkkal gyarapítsák a betegségről szerzett eddigi ismereteinket és segítsék a kutatók munkáját. A 2001-ben alapított olaszországi székhelyű szervezet az évek során jelentős növekedésen ment keresztül.
Az SMA Europe egy 2006-ban alapított ernyőszervezet, amely gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő betegekkel és a betegség kutatásával foglalkozó európai szervezeteket egyesít magában.
A Patientenstimme SMA egy önérvényesítést segítő weboldal. A betegek bevonását szolgáló különböző tevékenységek mellett hírekkel és információkkal szolgál a kutatás és a kezelési lehetőségek jelenlegi állásáról, továbbá az érintett személyek aktuális kérdéseit tartalmazó GYIK, valamint egy kisebb-nagyobb eseményekről szóló áttekintő felület is található rajta. A „Voices” (Hangok) egy olyan blog, ahol az érintettek és a rokonaik írják le saját tapasztalataikat – például a gyógyszeres kezelésekkel kapcsolatban – vagy a véleményüket egyéb témákban.
A Familles SMA France (FSMA) szervezet azzal a céllal jött létre, hogy elősegítse az információk megosztását és hozzájáruljon a gerincvelői izomsorvadás (SMA) gyógyítását célzó hatékony kezelési stratégiák bevezetéséhez.
Az EAMDA (European alliance of Neuromuscular disorders associations) egy nonprofit ernyőszervezet, amely az EU-ban működő, neuromuszkuláris betegségekkel foglalkozó szervezeteket köti össze. Az EAMDA fő értéke az, hogy európai szinten a neuromuszkuláris betegségekben (neuromuscular disorders, NMD) szenvedők kollektív, befolyásos hangja kíván lenni.
A Canadian Organization for Rare Disorders (CORD) erős, közös hangként képviseli egy olyan egészségpolitika és egészségügyi rendszer elérésének célkitűzését, amely a ritka betegségekben szenvedőket is számba veszi. A CORD kormányokkal, kutatókkal, klinikusokkal és ipari szereplőkkel dolgozik együtt annak érdekében, hogy elősegítse Kanadában az összes ritka betegség kutatását, diagnosztizálását, kezelését és az azokkal kapcsolatos szolgáltatásokat.
A Cure SMA Canada (eredeti nevén „Families of SMA Canada”) egy nemzeti jótékonysági szervezet, amely a gerincvelői izomsorvadással érintett kanadaiak támogatása és az SMA gyógymódjának vagy kezelési módjának a megtalálására irányuló kutatások támogatása mellett kötelezte el magát.
Az I. típusú gerincvelői izomsorvadás elleni szövetséget (ECLAS) 2013 januárjában alapította szülők egy olyan csoportja, akik erejüket, tehetségüket, meggyőződéseiket és kérdéseiket egyesítve szerettek volna segíteni az ezzel a betegséggel született babáknak és a szüleiknek. Ez a francia szövetség önkéntesek, betegek és családtagjaik, valamint szakemberek ezreit tömöríti.
Az Initiative SMA a German Society for Muscular Dystrophy (Német Izomdisztrófia Társaság) szervezettel működik együtt. A szervezetet 2001-ben alapította meg Dr. Inge és Klaus Schwersenz, két SMA-val élő gyermek édesanyja és édesapja. Az adományokból finanszírozott szervezet célja az, hogy információcsere és a kutatások elősegítése révén támogassa az SMA elleni kezelés kifejlesztését.
Az SMA Foundation egy 2013-ban, SMA-val élő gyermekek szülei által alapított lengyel szervezet. Az alapítók azért fogtak össze, hogy kiépítsenek egy olyan hálózatot, amely révén más szülőket is támogathatnak. Az alapítvány egyik fő célja a közfigyelem ráirányítása a betegségre, különösen a genetika, a diagnózis, a gondozási standardok és a kezelési lehetőségek tekintetében.
A Spinal Muscular Atrophy Foundation egy privát, nonprofit alapítvány, amelyet 2005-ben hoztak létre a spanyolországi Vilafrancában. A szervezet fő célja, hogy hozzájáruljon az SMA-val érintettek életminőségének javításához. Ezt a kutatások nemzeti és helyi szintű támogatásával valósítja meg annak érdekében, hogy áthidalja a szakadékot a jelen és az SMA gyógymódjának megtalálása között.
Az EURORDIS egy betegszervezeteket tömörítő, nem kormányzati betegközpontú szövetség, amely 64 ország 733 ritka betegségekkel foglalkozó betegszervezetét foglalja magában. Európa-szerte ez a szövetség a szószószólója 30 millió ritka betegségekkel érintett embernek.
A SMA Österreich egy nonprofit szervezet, amely az SMA-s betegek érdekeinek képviseletére jött létre. Az egyesület önkéntes alapon működik és egybefogja az SMA-val érintett betegeket és családokat.
Az Orphanet minden közönség számára a ritka betegségekkel kapcsolatos információk és ismeretek referenciaforrása, amelynek célkitűzései között szerepel a ritka betegségek felismerésének, diagnosztizálásának, gondozásának és kezelésének a jobbá tétele.
Az AFM-Téléthon olyan betegekből és családtagjaikból áll, akik valamilyen genetikai eredetű, ritka, progresszív és súlyos fogyatékosságot okozó betegséggel, neuromuszkuláris betegséggel érintettek. E betegségek legyőzése érdekében az AFM-Téléthon innovatív intézkedésekbe és egy olyan általános érdekű stratégiába kezdett, amely minden ritka betegség és minden fogyatékkal élő ember javát szolgálja.
Mi a Biogennél elköteleztük magunkat a gerincvelői izomsorvadással élők és az ellátásukat végző csoportok támogatása mellett. Reméljük, hogy az „Együtt az SMA-ban” program keretében nyújtott információkkal hozzájárulhatunk ahhoz, hogy Ön a legjobb ellátásban részesüljön, valamint ahhoz, hogy felkészülten tudjon egyeztetni a kezelőorvosával. A kezelőorvosával folytatott konzultáció segít az Önnek és családjának legmegfelelőbb ápolási terv kidolgozásában.
A betegség egyre jobb megismerése kapcsán nagyra értékeljük az SMA közösség visszajelzéseit és együttműködését. Az egészségügyi szakemberektől, családtagoktól és gondozóktól és az Önhöz hasonló személyektől érkező új információkkal és tartalmakkal rendszeresen frissíteni fogjuk ezt az oldalt – így lehetünk mindig „Együtt az SMA-ban”.
A major challenge for the SMA community will be to prioritize and develop the most promising therapies in an efficient, timely, and safe manner with the guidance of the appropriate regulatory agencies.1
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
References
1. Kolb SJ. Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy: A timely Review. Arch Neurol 2011;68(8):doi:10.1001/archneurol.2011.74
