A gerincvelői izomsorvadás (SMA) minden beteg gyermeket másképpen érint. Az életkor az SMA kialakulásának idején, a betegség tünetei és jellemzői, valamint a betegség súlyossága gyermekenként nagymértékben eltérő.1
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, akik (illetve családjuk) engedélyezték a történetük felhasználását. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
GERINCVELŐI IZOMSORVADÁS CSECSEMŐKBEN ÉS GYERMEKEKBEN
Az SMA egy ritka, genetikai eredetű neuromuszkuláris betegség1,2 amely a csecsemő- és kisgyermek-halálozás egyik vezető genetikai eredetű oka.3
A gyermekek fokozódó izomgyengeséget tapasztalhatnak a testük középső részéhez legközelebb lévő izmokban, például a vállukban, a combjukban és a csípőjükben. Ezek az izmok teszik lehetővé a mászást, járást, felülést és hasonló tevékenységeket, valamint a fejmozgások irányítását. A légzési és nyelési képességek ugyancsak érintettek lehetnek.4
Az SMA nincs hatással a kognícióért, vagyis azon mentális folyamatért felelős neuronokra, amely révén a gondolkodáson, a tapasztalatokon és az érzékeken keresztül képesek vagyunk ismereteket szerezni a világról és megérteni azt.5.6
Az egyik vizsgálat szerint az SMA-val élő gyermekek és serdülők intelligenciája normálisnak számít, IQ-juk a szokásos tartományban van.7
AZ SMA MINDEN GYERMEKET MÁSHOGYAN ÉRINT
A tünetek között szerepelhet fokozódó izomgyengeség, petyhüdtség és izomvesztés (atrófia). Az izomgyengeség általában a test mindkét oldalán egyforma.9
Minden gyermek másképpen tapasztalja meg a tüneteket, és a betegség a kialakulásakor jellemző életkor és a funkcionális képességek alapján több típusba sorolható. Az egyes típusokon belül emellett több súlyossági fok létezik, és a betegek 25%-a egyik típusba sem sorolható be egyértelműen.10
BIZONYOS FEJLŐDÉSI ÁLLOMÁSOK KIMARADÁSA AZ SMA ELSŐ JELE LEHET
A gerincvelői izomsorvadás gyanúja elsőként gyakran egy olyan szülőben merül fel, aki észreveszi, hogy gyermeke nem ment át bizonyos fontos fejlődési állomásokon. Előfordulhat, hogy a szülők arra figyelnek fel, hogy gyermekük nem éri el az életkorának megfelelő jellegzetes testi fejlődési állomásokat, például a fej egyenesen való megtartásának, az átfordulásnak vagy az önálló felülésnek a képességét.
A nyelés és az evés úgyszintén nehéznek bizonyulhat, és a gyermekek elveszíthetik azt a képességüket, hogy biztonságosan, fuldoklás vagy a falat tüdőbe kerülése (aspiráció) nélkül lenyeljék az ételt.5,11
Noha minden baba a saját ütemében fejlődik, az Egészségügyi Világszervezet (WHO) általános motoros fejlődési állomásokra vonatkozó irányelveket nyújt az MGRS (Multicentre Growth Reference Study, Multicentrikus Fejlődési Referenciavizsgálat) részeként.12
Share now
Forrás: WHO Multicentre Growth Reference Study Group, 200613
A MOTOROS FEJLŐDÉS ÁLLOMÁSAIRA VONATKOZÓ IRÁNYELVEK12
NAGYMOTOROS FEJLŐDÉSI ÁLLOMÁS
TELJESÍTMÉNYKRITÉRIUMOK
1.Megtámasztás nélküli ülés
A gyermek képes ≥10 másodpercig ülve maradni és közben a fejét egyenesen tartani.
Nem használja a karját vagy a kezét ahhoz, hogy egyensúlyban tartsa a testét vagy megtámassza magát.
2.Négykézláb mászás
A gyermek előre- és hátrafelé is képes négykézláb mászni.
A hasa nem ér hozzá a megtámasztó felülethez.
Folyamatos és egymást követő mozgások, sorban ≥3.
3.Állás segítséggel
A gyermek képes a két lábán egyenesen állni, miközben egy stabil tárgyba, például egy bútorba kapaszkodik.
A gyermek ≥10 másodpercig képes kapaszkodva állni.
4.Járás segítséggel
A gyermek képes egyenes háttal álló testhelyzetben maradni.
Az egyik vagy mindkét kezével egy stabil tárgyba kapaszkodva lépéseket tesz oldalra vagy előre.
Az egyik láb előremozdul, miközben a másik megtartja a test súlyát.
A gyermek képes ≥5 lépést megtenni.
5.Állás önállóan
A gyermek képes a két lábán (de nem a lábujjain) egyenesen, egyenes háttal állni.
A testsúly 100%-ban a lábakra nehezedik, kapaszkodás nélkül, a gyermek legalább ≥10 másodpercig képes megtartani ezt a helyzetet.
6.Járás önállóan
A gyermek képes önállóan ≥5 lépést egyenes háttal megtenni.
Az egyik láb mozgásban van, miközben a másik a test súlyának legnagyobb részét tartja.
Nem érintkezik semmilyen személlyel vagy tárggyal.
AZ SMA JELLEMZŐI CSECSEMŐKBEN ÉS GYERMEKEKBEN
Tudjon meg többet a különböző életkorokban kialakuló SMA jellemzőiről, különböző típusairól:
Képes megtartani a fejét és elkezdi felnyomni magát, amikor a hasán fekszik; finomabb mozdulatokat tesz a karjával és a lábával.
4 hónap:
A fejét biztosan, támasztás nélkül megtartja; lenyomja a lábát, amikor a lába kemény felületen van; képes lehet a hasáról a hátára átfordulni; képes egy játékot megfogni és azzal más, lefelé lógó játékokat suhintgatni; a kezét a szájához viszi; hason fekvéskor feltámaszkodik a könyökére.
6 hónap:
Mindkét irányban képes átfordulni (hasról hátra és vissza); elkezd támasz nélkül ülni; amikor áll, súlyát a lábaival támasztja és esetleg rugózik; előre-hátra hintázik, néha hátrafelé kúszik, mielőtt előrefelé menne.
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje
Nem tud önállóan ülni
Várható élettartam
≤2 év14
SMA típusa
1-es típus (Werdnig-Hoffmann kórként is ismert)
1-es
TÍPUSÚ SMA
GYENGE FELSÖ KAR ÉS COMB
A NYELV AKARATLAN RÁNGÁSA (FASCICULATIO)
A tünetek 1-6 HÓNAP elteltével KEZDÖDNEK
Léqzési ELÉGTELENSÉG, föleg 1-es és 2-es TÍPUSÚ BETEGEKNÉL
RÖVID VÁRHATÓ ÉLETTARTAM (gyakran 2 évnél kevesebb)
GYENGE FEJ- KONTROLL
RENDELLENES LÉGZÉS és ÉTKEZÉSI NEHÉZSÉGEK - A táplálék légutakba
kerülésének veszélye
A MOZGÁS- KORLÁTOZOTTSÁG
SPEKTRUMA3,9,10
TÁRSBETEGSÉGEK
ÉS SZÖVÖDMÉNYEK1,15,16
JELLEMZŐK:14,17,18
Gyenge fejkontroll
Gyenge köhögés
Gyenge sírási hang
A rágáshoz és nyeléshez használt izmok fokozódó gyengülése
Gyenge izomtónus
Fekvéskor „békaláb” tartás
Súlyos izomgyengeség a test mindkét oldalán
A légzést segítő (bordaközi) izmok fokozódó gyengülése, ami jellegzetes „harang alakú” mellkast eredményez
Share now
A FEJLŐDÉS FŐ ÁLLOMÁSAI:11
9 hónap:
Kapaszkodva áll; képes felülni; támasz nélkül ül; felhúzza magát a felálláshoz; mászik.
1 év:
Segítség nélkül felül; felhúzza magát a felálláshoz, egy bútorba kapaszkodik járás közben (sétálgat); néhány lépést esetleg kapaszkodás nélkül is meg tud tenni; esetleg önállóan áll.
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje
Képesek önállóan ülve maradni („ülni képes betegek”)
Várható élettartam
> 2 év14
70%-uk még megéri a 25 éves kort
SMA típusa
2-es típus (Dubowitz betegségként, Fried-Emery kórként is ismert)
2-es
TÍPUSÚ SMA
Képes lehet ÖNÁLLÓAN ülni, de JÁRNI NEM KÉPES
A FELSÖ KAR és COMB REMEGÉSE14
A tünetek 7-18 HÓNAP elteltével KEZDÖDNEK
Az emésztörendszeri SZÖVÖDMÉNYEK GYAKORIAK, pl. székrekedés és a gyomortartalom visszafolyása a nyelőcsőbe1
RÖVIDEBB várható ÉLETTARTAM
GYENGE ÁLLKAPOCS14
A MOZGÁS- KORLÁTOZOTTSÁG
SPEKTRUMA3,9,10
TÁRSBETEGSÉGEK
ÉS SZÖVŐDMÉNYEK1,15,16
JELLEMZŐK:17, 18
Izomgyengeség
Nyelési, köhögési és légzési problémák előfordulhatnak, de jellemzően kisebb gyakorisággal
Izomfájdalom és ízületi merevség a tünetek között
A gyerekekben gerincproblémák alakulhatnak ki, például gerincferdülés (scoliosis), ami miatt merevítő viselésére vagy műtétre lehet szükségük
Share now
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje
Képesek önállóan járni („járni képes betegek”), de fokozatosan elveszíthetik ezt a képességüket
Várható élettartam
Normális14
SMA típusa
3-as típus (Kugelberg-Welander kórként is ismert)
3-as
TIPÚSÚ SMA
Fennáll az ELÍZÁS és a CSONTRITKULÁS kockázata
ÖNÁLLÓAN JÁR, de idővel ELVESZÍTHETI
A tünetek 18 HÓNAPOS KOR után kezdődnek
Ortopédiai SZÖVŐDMÉNYEK főleg GERINCFERDÜLÉS (scoliosis, a gerinc rendellenes íve), TÖRÉSEK és CSÍPŐFICAM, 2-es és 3-as típusú SMA-ban GYAKRAN előfordul15,16
NORMÁLIS várható ÉLETTARTAM
A LÁB felső részének FOKOZÓDÓ GYENGESÉG A COMBOKBAN
A MOZGÁS- KORLÁTOZOTTSÁG
SPEKTRUMA3,9,10
TÁRSBETEGSÉGEK
ÉS SZÖVŐDMÉNYEK3,9,10
JELLEMZŐK:17, 18
Gerincferdülés (scoliosis)
Rágási és nyelési nehézségek
A láb izmai általában súlyosabban érintettek, mint a kar izmai
Izomfájdalom
Az izületek nem megfelelő állapotát jelző tünetek
Share now
A motoros fejlődés legmagasabb elért szintje
Mindegyik
Várható élettartam
Normális14
SMA típusa
4-es típus
JELLEMZŐK:17, 18
A fizikai tünetek hasonlóak a 18 hónapos és 3 éves kor között kialakuló gerincvelői izomsorvadáshoz: a fokozatosan fellépő gyengeség, remegés és izomrángás először a tinédzserkor vége felé vagy fiatal felnőttkorban észlelhető
Share now
HALLGASSA MEG LAMONT CSALÁDJÁNAK BESZÁMOLÓJÁT
„A diagnózis felállításáig eltelt idő nagyon fontos, mert ez segít a családoknak abban, hogy megkapják azt a fajta támogatást, amire szükségük van.”
– Lilah édesanyja
Nézze meg a videót mostvideoWrapper1
A szülők beszámolói gyermekük nagymotoros fejlődéséről rendszerint megbízhatóak. Az orvosok tájékoztatása a motoros fejlődésben esetlegesen megfigyelt késésekről segíthet a megfelelő gondozási stratégia felállításában.19,20
A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.
Referenciák
1. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027-1049.
3. Lunn MR, Wang CH. Spinal muscular atrophy. Lancet. 2008;371(9630):2120-2133.
4. Finkel R, et al. 209th ENMC International Workshop: Outcome Measures and Clinical Trial Readiness in Spinal Muscular Atrophy 7-9. November 2014, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2015;25(7):593-602.
5. Qian Y., McGraw S., Henne J., Jarecki J., Hobby K., Yeh W.S. Understanding the experiences and needs of individuals with Spinal Muscular Atrophy and their parents: A qualitative study. BMC Neurol. 2015;15:1–12. doi: 10.1186/s12883-015-0473-3.
7. Von Gontard et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002. Feb;12(2):130-6.
11. Centers for Disease Control and Prevention. Developmental milestones. Available at: http://www.cdc.gov/ncbddd/actearly/milestones/. Updated January 21, 2016. Accessed April 27, 2016.
12. Wijnhoven TMA, de Onis M, Onyango AE, et al; for the WHO Multicentre Growth Reference Study Group. Assessment of gross motor development in the WHO Multricentre Growth Reference Study. Food Nutr Bull. 2004;25(1 suppl 1):S37-S45.
14. Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
15. Haaker G, Fujak A. Proximal spinal muscular atrophy: current orthopedic perspective. Appl Clin Genet 2013;6:113-120.
16. Darras BT. Spinal muscular atrophies. Paediatr Clin North Am 2015;62(3):743-766. DOI: 10.1016/j.pcl.2015.03.010.
17. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord. 2018;28(2):103-115.
18. Prior TW, Russman BS. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/. Updated November 14, 2013. Accessed April 15, 2016.
19. Noritz GH, Murphy NA; and Neuromuscular Screening Expert Panel. Motor delays: early identification and evaluation. Pediatrics. 2013;131(6):e2016-e2027.
20. Lawton S, Hickerton C, Archibald AD, McClaren BJ, Metcalfe SA. A mixed methods exploration of families’ experiences of the diagnosis of childhood spinal muscular atrophy. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):575-580.
