Válasszon országot vagy régiót

HASONLÓ TÜNETEKET

OKOZÓ BETEGSÉGEK

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, akik (illetve családjuk) engedélyezték a történetük felhasználását. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁSHOZ HASONLÓ TÜNETEKKEL JÁRÓ BETEGSÉGEK

Habár a gerincvelői izomsorvadás (SMA) bizonyos jelekkel és tünetekkel jellemezhető, vannak más olyan betegségek, amelyek hasonló tüneteket okoznak, ám genetikai okaik különbözőek. Az SMA diagnózisát ezért genetikai vizsgálattal kell alátámasztani.

HASONLÓ TÜNETEKET OKOZÓ BETEGSÉGEK:

Gerincvelői izomsorvadás légzési nehézséggel (légúti distressz/SMARD)

A SMARD hasonló tünetekkel jár, mint a csecsemőkorban kialakuló gerincvelői izomsorvadás, ám az alsó motoros neuronok helyett ez a felső gerincvelői neuronokat érinti. . 

A SMARD-ban szenvedő gyermekek jellemzően kis súllyal születnek és már életük első 3–6 hónapjában tapasztalnak tüneteket, beleértve a rekeszizom bénulásának tulajdonítható súlyos légúti nehézséget is.1

Örökletes, perifériás motoros idegkárosodás (néha V. típusú SMA-ként utalnak rá)

A distalis herediter motoros neuropathia egy rendkívül ritka autoszomális domináns genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a rendellenes gén egyetlen kópiájának öröklése is elég.  

A distalis herediter motoros neuropathia a gerincvelői idegsejteket érinti, és gyengeség, valamint izomvesztés formájában nyilvánul meg, mely utóbbi a felső és alsó végtagok izmaiban kezdődik el, majd később kiterjed a többi izomra is.2-4

Kennedy-szindróma (Kennedy’s disease, KD)

A gerincvelői izomsorvadástól eltérően, amely a motoros neuronokat érinti, a KD az alsó motoros és érző neuronokat is érinti és csak a férfiakban fordul elő. A KD egy női nemi kromoszómához kötött betegség.5

A GERINCVELŐI IZOMSORVADÁSSAL KAPCSOLATOS TOVÁBBI INFORMÁCIÓKÉRT LÁTOGASSON EL A KÖVETKEZŐ WEBOLDALAKRA:

Ha szeretne többet megtudni az egyéb ritka betegségekről, kérjük, látogasson el az alábbi weboldalakra:

A genetikai betegségeket az apai és anyai kromószókákban megtalálható, az adott tulajdonságot kódoló gének kombinációja határozza meg.4

Az SMA típusai
Az SMA diagnosztizálása gyermekekben
Az SMA diagnosztizálása felnőttekben

CSATLAKOZZON

és tudjon meg többet arról, hogyan lehet a partnerünk és hogyan csatlakozhat az SMA közösséghez.

Közösségek felfedezése

A kiadványban szereplő személyek valódi betegek, és történetük felhasználásához a betegek illetve családjaik hozzájárultak. A fényképek kizárólag illusztrációként szolgálnak.

Referenciák

1. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd Ed. London, UK: Elsevier; 2015.

2. Cure SMA. Understanding Spinal Muscular Atrophy (SMA). Available at: http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/understanding-sma.pdf Accessed January 9, 2017.

3. Online Mendelian Inheritance in Man. Neuronopathy, distal hereditary motor, type VA; HMN5A. http://www.omim.org/entry/600794. Edited January 2, 2014. Accessed April 22, 2016.

4. National Organization for Rare Diseases. Spinal muscular atrophy. https://rarediseases.org/rare-diseases/spinal-muscular-atrophy/. Updated 2012. Accessed April 17, 2016.

5. Shirilla DA, et al. Kennedy Disease. [online]2019 [cited 2020 Sep 23]. Available from: URL:https://emedicine.medscape.com/article/ 1172604-overview.