A bemutatott szereplők valódi betegek, és a történetük felhasználásához szükséges hozzájárulást a betegektől és a családjuktól szereztük be. A fényképek csak illusztrációs célt szolgálnak.

További információért olvassa el az alábbi tájékoztatót:

JELEK & TÜNETEK

AZ SMA JELEINEK ÉS TÜNETEINEK FELISMERÉSE FELNŐTTEKBEN

Izomgyengeséget tapasztalt? Az SMA kevésbé súlyos formái felnőttkorban jelentkezhetnek és diagnosztizálhatók.1,2 A gyermekkorban kialakuló SMA-hoz képest a felnőttkorban kialakuló SMA enyhébb tüneteket okozhat, de ugyanúgy progresszív lefolyású. A gyermekkorban kialakuló SMA-val összehasonlítva a felnőttkori SMA kialakulása alattomosabb lehet és esetleg nehezebben ismerhető fel.3

További információ

AZ SMA JELEINEK ÉS TÜNETEINEK FELISMERÉSE FELNŐTTEKBEN

Izomgyengeséget tapasztalt? Az SMA kevésbé súlyos formái felnőttkorban jelentkezhetnek és diagnosztizálhatók.1,2 A gyermekkorban kialakuló SMA-hoz képest a felnőttkorban kialakuló SMA enyhébb tüneteket okozhat, de ugyanúgy progresszív lefolyású. A gyermekkorban kialakuló SMA-val összehasonlítva a felnőttkori SMA kialakulása alattomosabb lehet és esetleg nehezebben ismerhető fel.3

Ezért rendkívül fontos, hogy tudja, hogyan ismerje fel a főbb jeleket és tüneteket: ha kétségei vannak, kérdezze meg orvosát.

Az alábbi ábra segítségével megismerheti az SMA-val élő felnőtteknél jellemzően előforduló jeleket és tüneteket.

human anatomy human anatomy
CSÖKKENT LÉGZÉSI KÉPESSÉG
point
AZ IZOMTÓNUS ELVESZTÉSE
  • pl. nehézség a karok fej fölé emelésekor
point
GERINCFERDÜLÉS
  • scoliosis
point
A KAR ÉS A LÁB FELSŐ RÉSZÉNEK GYENGESÉGE
  • főként a csípőben és a vállban
point
AZ IZOMTÓNUS ELVESZTÉSE
  • pl. nehézség a karok fej fölé emelésekor
point

Mozgassa a kurzort a forró pontok fölé további infomációért

Montes J., 2020 alapján1

AZ ALÁBBIAKBAN AZ ÉRINTETT TERÜLET SZERINTI JELEK ÉS TÜNETEK LISTÁJA OLVASHATÓ:

FŐ MOTOROS TÜNETEK1,4

  • Szimmetrikus izomgyengeség, főleg a csípőben és a vállban
  • Izomsorvadás és izomgörcsök
  • Funkciók romlása, beleértve: futásra való képtelenség, a járás zavara, a földről felkelés és a lépcsőzés nehezítettsége
  • Kézremegés
  • Nehézség a karok fej fölé emelésekor
  • A nyelv izmainak rángása (fasciculatio)

CSONTRENDSZERI TÜNETEK1,4

  • Csontdeformitások (gerincferdülés és csípőelmozdulás)
  • Ízületek deformitása

LÉGZŐRENDSZERI TÜNETEK1,5

  • Csökkent légzési képesség

ÁLTALÁNOS TÜNETEK1,5

  • Fáradtságérzés
  • Időszakosan jelentkező gyengeség

EGY BETEG BESZÁMOLÓJA:

“Normális vagyok. Csak egy kicsit más, mint a többiek”

SAMUEL - Egy serdülőkorban diagnosztizált felnőtt beszámolója a betegségéről.

Így kérheti a kivizsgálást

VOLT MÁR GENETIKAI TESZTEN?

FONTOS, HOGY BETEGSÉGÉT GENETIKAI TESZTTEL DIAGNOSZTIZÁLJÁK6

HA MÁR ELVÉGEZTÉK A TESZTET, EGYEZTESSEN KEZELŐORVOSÁVAL

Az SMA diagnózisának megerősítése érdekében egy neurológus szakorvos vérvizsgálatot kér, hogy igazolják az Ön DNS-ének bizonyos változásait – ezt SMA géndeléciós tesztnek is nevezik.3,7,8

További információ

FONTOS, HOGY BETEGSÉGÉT GENETIKAI TESZTTEL DIAGNOSZTIZÁLJÁK6

HA MÁR ELVÉGEZTÉK A TESZTET, EGYEZTESSEN KEZELŐORVOSÁVAL

Az SMA diagnózisának megerősítése érdekében egy neurológus szakorvos vérvizsgálatot kér, hogy igazolják az Ön DNS-ének bizonyos változásait – ezt SMA géndeléciós tesztnek is nevezik.3,7,8

A GENETIKAI VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSÉNEK JELENTŐSÉGE

Gyakran késik a diagnózis, és ez befolyásolhatja az Ön gondozási lehetőségeit.9

Előfordulhat, hogy olyan ápolási lehetőségekre jogosult, amelyek csak megfelelő genetikai diagnózissal rendelkező személyek számára elérhetőek.

Előfordulhat, hogy az Ön betegsége nem SMA, de hasonló jellemzőkkel rendelkezik (pl. multifokális motoros neuropátia), és másféle kezelésre van szüksége.10

A LEGKORSZERŰBB ELLÁTÁSBAN RÉSZESÜL?

VÁLTOZÁSOK AZ SMA-VAL ÉLŐK GONDOZÁSÁNAK MINŐSÉGÉBEN

Az SMA-val élők a jobb gondozási lehetőségeknek köszönhetően jobb életkilátásokra számíthatnak. A betegség kezelése és a különféle gondozási lehetőségek révén javulhat az SMA-val élők életminősége.6,11

A folyamatban lévő kutatások egyre jobb megértést tesznek lehetővé az SMA mögött álló tudomány és az ellátási lehetőségek tekintetében.6,7,11

További információ

VÁLTOZÁSOK AZ SMA-VAL ÉLŐK GONDOZÁSÁNAK MINŐSÉGÉBEN

Az SMA-val élők a jobb gondozási lehetőségeknek köszönhetően jobb életkilátásokra számíthatnak. A betegség kezelése és a különféle gondozási lehetőségek révén javulhat az SMA-val élők életminősége.6,11

A folyamatban lévő kutatások egyre jobb megértést tesznek lehetővé az SMA mögött álló tudomány és az ellátási lehetőségek tekintetében.6,7,11

AZ SMA GONDOZÁSI STANDARD

A Standards of Care 2007-es első közzététele óta egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy az SMA-val élők minden korábbinál jobb eredményekre számíthatnak.

A 2017-es frissítés változásokat tartalmaz a várható kezelésben és ellátásában, és segít Önnek, gondozóinak és az egészségügyi szakembereinek megérteni az SMA ellátás különböző aspektusait.7

A gondozás középpontjában a beteg

A legújabb SMA Gondozási standard összefoglalója ÜLNI KÉPES betegek számára

PDF letöltése

A legújabb SMA Gondozási standard összefoglalója JÁRNI KÉPES betegek számára

PDF letöltése

MIÉRT FONTOS A BETEGSÉG STABILIZÁLÁSA?

A BETEGSÉG STABILIZÁLÁSA JELENTŐS ELŐRELÉPÉST JELENT

MEGFELELŐ KEZELÉS ÉS GONDOZÁS NÉLKÜL A II/III TÍPUSÚ SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK ÁLLAPOTA FOKOZTOSAN ROMLIK.15,16

Az Ön SMA-val kapcsolatos véleménye és tapasztalata meghatározó fontosságú az új terápiák kidolgozása során.9 2015-ben egy európai felmérést készítettek a II/III. típusú SMA-val élők és a gondozók körében. Az eredmények a következőt mutatták:15

További információ

A BETEGSÉG STABILIZÁLÁSA JELENTŐS ELŐRELÉPÉST JELENT

MEGFELELŐ KEZELÉS ÉS GONDOZÁS NÉLKÜL A II/III TÍPUSÚ SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK ÁLLAPOTA FOKOZTOSAN ROMLIK.15,16

Az Ön SMA-val kapcsolatos véleménye és tapasztalata meghatározó fontosságú az új terápiák kidolgozása során.9 2015-ben egy európai felmérést készítettek a II/III. típusú SMA-val élők és a gondozók körében. Az eredmények a következőt mutatták:15

ÚGY ÉREZTE, HOGY EGY ÚJ KEZELÉSI MÓD, AMELY STABILIZÁLJA BETEGSÉGE LEFOLYÁSÁT JELENTŐS HALADÁST KÉPVISELNE

"Úgy érzem bizonyos képességek elvesztése olyan, mintha maga az elmúlás kezdődne el. Ehhez az ember bizonyos mértékben alkalmazkodni képes, majd nemsokára új veszteséggel szembesül.”

SMA-val élő személy17

Tekintse meg az összefoglalót, hogyan gondolkodnak az SMA által érintett emberek a betegségről:

Az olyan dolgok, amelyeket az emberek gyakran magától értetődőnek tekintenek, mint például a zuhanyozás vagy fürdés, a WC használat és az önálló étkezés, mindenki számára elengedhetetlenek, de különösen az SMA-val élők számára, mert ez jelenti a függetlenség fenntartását.15

PDF letöltése

SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK VÉLEMÉNYEI

Az egykor elsődlegesen gyermekkori betegségnek vélt gerincvelői izomsorvadás (SMA) serdülőknél, fiatal felnőtteknél vagy akár későbbi felnőttkorban is diagnosztizálható.18 Ismerje meg Michael és Samuel történetét.

EGY GONDOZÓ BESZÁMOLÓJA:

“Bárcsak többet tettem volna”

MICHEL - Egy SMA-val élő fiatal felnőtt gondozójának és családjának útja az SMA ösvényén.

Jelek és tünetek

AZ „EGYÜTT AZ SMA-ban” PROGRAM ISMERTETÉSE

Mi a Biogen-nél elköteleztük magunkat a gerincvelői izomsorvadással élők és az ellátásukat végző csoportok támogatása mellett. Reméljük, hogy az “Együtt az SMA-ban” program keretében nyújtott információkkal hozzájárulhatunk ahhoz, hogy Ön a legjobb ellátásban részesüljön, valamint ahhoz, hogy felkészülten tudjon egyeztetni a kezelőorvosával. A kezelőorvosával folytatott konzultáció segít az Önnek és családjának legmegfelelőbb ápolási terv kidolgozásában.

A betegség egyre jobb megismerése kapcsán nagyra értékeljük az SMA közösség együttműködését és visszajelzéseit. Az egészségügyi szakemberektől, gondozóktól és az Önhöz hasonló SMA betegektől érkező információkkal folyamatosan frissíteni fogjuk ezt az oldalt – így leszünk “EGYÜTT AZ SMA-ban”

Referenciák

1. Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. [online] [cited 2020 Nov 30]. Available from: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseases-sig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.

2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.

3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.

4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.

5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.

6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.

7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.

8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.

10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.

11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.

12. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. Pubmed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=%28spinal+&muscular+&atrophy%29+&AND+%28%&28%222018&%2F01%2F01&%22%5BDate&+- +Publication&%5D+%3A+&%222018%&2F12%2F31%22&%5BDate+-+&Publication&%5D%29%29&sort=.

13. Wang CH et al. National Center for Biotechnology Information. Spinal muscular atrophy. PubMed website. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://pubmed.ncbi&.nlm.nih.gov/?term=%&28spinal+muscular&+atrophy%29&+AND+%28%28%222010&%2F01%2F01%22&%5BDate+- +Publication&%5D+%3A+%222010%&2F12%2F31%22%&5BDate+-+Publication&%5D%29%29&sort=.

14. Search for ‘Recruiting, Active, not recruiting. Enrolling by invitation Studies. Spinal Muscular Atrophy. ClinicalTrials.gov. [online] [cited 2021 Mar 22] Available from: URL: https://www.clinicaltrials.gov/ct2/results?cond=%22Spinal+muscular+atrophy%22&term=&type=&rslt=&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&intr=&titles=&outc=&spons=&lead=&id=&cntry=&state=&city=&dist=&locn=&rsub=&strd_s=&strd_e=&prcd_s=&prcd_e=&sfpd_s=&sfpd_e=&rfpd_s=&rfpd_e=&lupd_s=&lupd_e=&sort=.

15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.

16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.

17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.

18. NIH. Spinal Muscular Atrophy Factsheet: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet.