A bemutatott szereplők valódi betegek, és a történetük felhasználásához szükséges hozzájárulást a betegektől és a családjuktól szereztük be. A fényképek csak illusztrációs célt szolgálnak.
A GERINC EREDETŰ IZOMSORVADÁS ( SMA ) KEZELÉSÉBEN SZÁMOS VÁLTOZÁS TÖRTÉNT.
TOVÁBBI INFORMÁCIÓÉRT KERESSE FEL NEUROLÓGUS SZAKORVOSÁT!
További információért olvassa el az alábbi tájékoztatót:
JELEK & TÜNETEK
AZ SMA JELEINEK ÉS TÜNETEINEK FELISMERÉSE FELNŐTTEKBEN
Izomgyengeséget tapasztalt? Az SMA kevésbé súlyos formái felnőttkorban jelentkezhetnek és diagnosztizálhatók.1,2 A gyermekkorban kialakuló SMA-hoz képest a felnőttkorban kialakuló SMA enyhébb tüneteket okozhat, de ugyanúgy progresszív lefolyású. A gyermekkorban kialakuló SMA-val összehasonlítva a felnőttkori SMA kialakulása alattomosabb lehet és esetleg nehezebben ismerhető fel.3
További információ
AZ SMA JELEINEK ÉS TÜNETEINEK FELISMERÉSE FELNŐTTEKBEN
Izomgyengeséget tapasztalt? Az SMA kevésbé súlyos formái felnőttkorban jelentkezhetnek és diagnosztizálhatók.1,2 A gyermekkorban kialakuló SMA-hoz képest a felnőttkorban kialakuló SMA enyhébb tüneteket okozhat, de ugyanúgy progresszív lefolyású. A gyermekkorban kialakuló SMA-val összehasonlítva a felnőttkori SMA kialakulása alattomosabb lehet és esetleg nehezebben ismerhető fel.3
Ezért rendkívül fontos, hogy tudja, hogyan ismerje fel a főbb jeleket és tüneteket: ha kétségei vannak, kérdezze meg orvosát.
Az alábbi ábra segítségével megismerheti az SMA-val élő felnőtteknél jellemzően előforduló jeleket és tüneteket.
CSÖKKENT LÉGZÉSI KÉPESSÉG
AZ IZOMTÓNUS ELVESZTÉSE
pl. nehézség a karok fej fölé emelésekor
GERINCFERDÜLÉS
scoliosis
A KAR ÉS A LÁB FELSŐ RÉSZÉNEK GYENGESÉGE
főként a csípőben és a vállban
AZ IZOMTÓNUS ELVESZTÉSE
pl. nehézség a karok fej fölé emelésekor
Mozgassa a kurzort a forró pontok fölé további infomációért
Montes J., 2020 alapján1
AZ ALÁBBIAKBAN AZ ÉRINTETT TERÜLET SZERINTI JELEK ÉS TÜNETEK LISTÁJA OLVASHATÓ:
FŐ MOTOROS TÜNETEK1,4
Szimmetrikus izomgyengeség, főleg a csípőben és a vállban
Izomsorvadás és izomgörcsök
Funkciók romlása, beleértve: futásra való képtelenség, a járás zavara, a földről felkelés és a lépcsőzés nehezítettsége
Kézremegés
Nehézség a karok fej fölé emelésekor
A nyelv izmainak rángása (fasciculatio)
CSONTRENDSZERI TÜNETEK1,4
Csontdeformitások (gerincferdülés és csípőelmozdulás)
FONTOS, HOGY BETEGSÉGÉT GENETIKAI TESZTTEL DIAGNOSZTIZÁLJÁK6
HA MÁR ELVÉGEZTÉK A TESZTET, EGYEZTESSEN KEZELŐORVOSÁVAL
Az SMA diagnózisának megerősítése érdekében egy neurológus szakorvos vérvizsgálatot kér, hogy igazolják az Ön DNS-ének bizonyos változásait – ezt SMA géndeléciós tesztnek is nevezik.3,7,8
További információ
FONTOS, HOGY BETEGSÉGÉT GENETIKAI TESZTTEL DIAGNOSZTIZÁLJÁK6
HA MÁR ELVÉGEZTÉK A TESZTET, EGYEZTESSEN KEZELŐORVOSÁVAL
Az SMA diagnózisának megerősítése érdekében egy neurológus szakorvos vérvizsgálatot kér, hogy igazolják az Ön DNS-ének bizonyos változásait – ezt SMA géndeléciós tesztnek is nevezik.3,7,8
A GENETIKAI VIZSGÁLAT ELVÉGZÉSÉNEK JELENTŐSÉGE
Gyakran késik a diagnózis, és ez befolyásolhatja az Ön gondozási lehetőségeit.9
Előfordulhat, hogy olyan ápolási lehetőségekre jogosult, amelyek csak megfelelő genetikai diagnózissal rendelkező személyek számára elérhetőek.
Előfordulhat, hogy az Ön betegsége nem SMA, de hasonló jellemzőkkel rendelkezik (pl. multifokális motoros neuropátia), és másféle kezelésre van szüksége.10
95-98%
ARÁNYBAN A KLINIKAILAG DIAGNOSZTIZÁLT SMA-BETEG SMN1-GÉNJÉBEN VÁLTOZÁS TÖRTÉNT.8
Az SMN géndeléciós tesztet diagnosztikai laboratóriumokban végzik. Az eredmény körülbelül 2-4 héten belül készül el.3
Share now
A LEGKORSZERŰBB ELLÁTÁSBAN RÉSZESÜL?
VÁLTOZÁSOK AZ SMA-VAL ÉLŐK GONDOZÁSÁNAK MINŐSÉGÉBEN
Az SMA-val élők a jobb gondozási lehetőségeknek köszönhetően jobb életkilátásokra számíthatnak. A betegség kezelése és a különféle gondozási lehetőségek révén javulhat az SMA-val élők életminősége.6,11
A folyamatban lévő kutatások egyre jobb megértést tesznek lehetővé az SMA mögött álló tudomány és az ellátási lehetőségek tekintetében.6,7,11
További információ
VÁLTOZÁSOK AZ SMA-VAL ÉLŐK GONDOZÁSÁNAK MINŐSÉGÉBEN
Az SMA-val élők a jobb gondozási lehetőségeknek köszönhetően jobb életkilátásokra számíthatnak. A betegség kezelése és a különféle gondozási lehetőségek révén javulhat az SMA-val élők életminősége.6,11
A folyamatban lévő kutatások egyre jobb megértést tesznek lehetővé az SMA mögött álló tudomány és az ellátási lehetőségek tekintetében.6,7,11
Az elmúlt években jelentős kutatások folytak az SMA-val kapcsolatban:2,12-14
77% -kal
NŐTT
az SMA-val kapcsolatos vizsgálatok száma 2001-2011 és 2011-2021
között*12,13
57
KLINIKAI VIZSGÁLATBAN
vizsgálják jelenleg az SMA betegeket*14
* A keresés eredményeként talált, 2021. március 22-én érvényes adatok alapján számítva
AZ SMA GONDOZÁSI STANDARD
A Standards of Care 2007-es első közzététele óta egyre több bizonyíték támasztja alá, hogy az SMA-val élők minden korábbinál jobb eredményekre számíthatnak.
A 2017-es frissítés változásokat tartalmaz a várható kezelésben és ellátásában, és segít Önnek, gondozóinak és az egészségügyi szakembereinek megérteni az SMA ellátás különböző aspektusait.7
A gondozás középpontjában a beteg
Share now
A legújabb SMA Gondozási standard összefoglalója ÜLNI KÉPES betegek számára
A BETEGSÉG STABILIZÁLÁSA JELENTŐS ELŐRELÉPÉST JELENT
MEGFELELŐ KEZELÉS ÉS GONDOZÁS NÉLKÜL A II/III TÍPUSÚ SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK ÁLLAPOTA FOKOZTOSAN ROMLIK.15,16
Az Ön SMA-val kapcsolatos véleménye és tapasztalata meghatározó fontosságú az új terápiák kidolgozása során.9 2015-ben egy európai felmérést készítettek a II/III. típusú SMA-val élők és a gondozók körében. Az eredmények a következőt mutatták:15
További információ
A BETEGSÉG STABILIZÁLÁSA JELENTŐS ELŐRELÉPÉST JELENT
MEGFELELŐ KEZELÉS ÉS GONDOZÁS NÉLKÜL A II/III TÍPUSÚ SMA-VAL ÉLŐ BETEGEK ÁLLAPOTA FOKOZTOSAN ROMLIK.15,16
Az Ön SMA-val kapcsolatos véleménye és tapasztalata meghatározó fontosságú az új terápiák kidolgozása során.9 2015-ben egy európai felmérést készítettek a II/III. típusú SMA-val élők és a gondozók körében. Az eredmények a következőt mutatták:15
ÚGY ÉREZTE, HOGY EGY ÚJ KEZELÉSI MÓD, AMELY STABILIZÁLJA BETEGSÉGE LEFOLYÁSÁT JELENTŐS HALADÁST KÉPVISELNE
A
3
legfontosabb képesség, amelynek a megőrzését választották:
A
3
legfontosabb képesség, amelynek a javulását
választották:
"Úgy érzem bizonyos képességek elvesztése
olyan, mintha maga az elmúlás kezdődne
el. Ehhez az ember bizonyos mértékben
alkalmazkodni képes, majd nemsokára új
veszteséggel szembesül.”
SMA-val élő személy17
Tekintse meg az összefoglalót, hogyan gondolkodnak az SMA által érintett emberek a betegségről:
Az olyan dolgok, amelyeket az emberek gyakran magától értetődőnek tekintenek, mint például a zuhanyozás vagy fürdés, a WC használat és az önálló étkezés, mindenki számára elengedhetetlenek, de különösen az SMA-val élők számára, mert ez jelenti a függetlenség fenntartását.15
Az egykor elsődlegesen gyermekkori betegségnek vélt gerincvelői izomsorvadás (SMA) serdülőknél, fiatal felnőtteknél vagy akár későbbi felnőttkorban is diagnosztizálható.18 Ismerje meg Michael és Samuel történetét.
EGY GONDOZÓ BESZÁMOLÓJA:
“Bárcsak többet tettem volna”
MICHEL - Egy SMA-val élő fiatal felnőtt gondozójának és családjának útja az SMA ösvényén.
Mi a Biogen-nél elköteleztük magunkat a gerincvelői izomsorvadással élők és az ellátásukat végző csoportok támogatása mellett. Reméljük, hogy az “Együtt az SMA-ban” program keretében nyújtott információkkal hozzájárulhatunk ahhoz, hogy Ön a legjobb ellátásban részesüljön, valamint ahhoz, hogy felkészülten tudjon egyeztetni a kezelőorvosával. A kezelőorvosával folytatott konzultáció segít az Önnek és családjának legmegfelelőbb ápolási terv kidolgozásában.
A betegség egyre jobb megismerése kapcsán nagyra értékeljük az SMA közösség együttműködését és visszajelzéseit. Az egészségügyi szakemberektől, gondozóktól és az Önhöz hasonló SMA betegektől érkező információkkal folyamatosan frissíteni fogjuk ezt az oldalt – így leszünk “EGYÜTT AZ SMA-ban”
2. Juntas Morales R, Pageot N, Taieb G, Camu W. Adult-onset spinal muscular atrophy: and update. Rev Neurol (Paris) 2017;173(5):308-319.
3. Wang CH, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22(8):1027-1049.
4. Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51(2):157-67.
5. Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.
6. Mercuri E, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscl Disord 2018;28(2):103-115.
7. Bharucha-Goebel D, Kaufmann P. Treatment Advances in Spinal Muscular Atrophy. Curr Neurol Neurosci Rep 2017;17(11):91.
8. Prior TW, Finanger E, Leach ME. Spinal muscular atrophy. NCBI Bookshelf Website. [online] 2019 Nov 14 [cited 2010 Aug 24]. Available from: URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.
9. Lin CW, Kalb SJ, Yeh WS. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediatr Neurol 2015;53:293-300.
10. Visser J, et al. Mimic syndromes in sporadic cases of progressive spinal muscular atrophy. Neurology 2002;58(11):1593-1596.
11. Finkel R, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018;28(3):197-207.
15. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord 2017;27(5):428-438.
16. Kaufmann P, et al. Prospective cohort study of spinal muscular atrophy types 2 and 3. Neurol 2012;79:1889-1897.
17. Wan H et al. “Getting ready for the adult world”: how adults with spinal muscular atrophy perceive and experience healthcare, transition and well-being. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):74.
